Gen
LGI4
leucine rich repeat LGI family member 4
- HGNC 18712↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000153902↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 163175↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 19q13.12
- Współrzędne
- Chromosom 19: 35 124 513–35 135 059 (GRCh38)
- Eksony
- 9 eksonów na odcinku 10,5 kb
- Białko
- 537 aminokwasów
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000310123.8NM_139284.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Odczytaj LGI4 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu LGI4. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu LGI4
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,7 kb z 10,5 kb genu; 1614 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje LGI4
9
pozycje w LGI4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 10,5 kb genu LGI4, łącznie z intronami, a nie tylko 2,7 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem LGI4
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać LGI4. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Internally rotated shoulders
- Low muscle tone
- Permanent flexion of the finger or toe
- Poor head control
- EMG abnormality
- Limitation of joint mobility
- Distal arthrogryposis
- Arthrogryposis multiplex congenita
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen LGI4: leucine rich repeat LGI family member 4. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/lgi4
Dante Labs. Gen LGI4: leucine rich repeat LGI family member 4 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/lgi4
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni