Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TXNDC15

thioredoxin domain containing 15

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q31.1
Współrzędne
Chromosom 5: 134 874 371–134 901 635 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 27,3 kb
Białko
360 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
TMX5, FLJ22625, 2310047H23Rik
Poprzednie symbole
C5orf14
Transkrypt MANE Select
ENST00000358387.9NM_024715.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Meckela

    • Autosomalne recesywne

      Rzadka, śmiertelna, genetyczna choroba wieloukładowych wad wrodzonych, charakteryzująca się triadą: wadą rozwojową mózgu, przede wszystkim przepuklinowym mózgowiem (encephalocele) w okolicy potylicznej, dużymi wielotorbielowatymi nerkami oraz polidaktylią, a także towarzyszącymi nieprawidłowościami, które mogą obejmować rozszczep wargi i podniebienia, wady serca i narządów płciowych, wady ośrodkowego układu nerwowego (OUN), włóknienie wątroby oraz dysplazję kostną.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu TXNDC15

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie TXNDC15. TXNDC15 i 13 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 134 388 003 do 135 388 002.Chromosom 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3134,4 Mb134,6 Mb134,8 Mb135 Mb135,2 MbUBE2B: 134 371 174–134 394 447, nić dodatniejUBE2BXTBD1: 134 373 327–134 411 902, nić ujemnejXTBD1JADE2: 134 523 979–134 583 230, nić dodatniejJADE2SAR1B: 134 601 149–134 649 271, nić ujemnejSAR1BSEC24A: 134 648 587–134 727 911, nić dodatniejSEC24ACAMLG: 134 737 608–134 752 705, nić dodatniejCAMLGDDX46: 134 758 771–134 831 121, nić dodatniejDDX46: 134 818 916–134 855 133, nić dodatniejC5orf24: 134 845 680–134 859 735, nić dodatniejC5orf24TXNDC15: 134 874 371–134 901 635, nić dodatniejTXNDC15PCBD2: 134 905 039–135 007 959, nić dodatniejPCBD2CATSPER3: 134 967 907–135 011 696, nić dodatniejCATSPER3PITX1: 135 027 734–135 034 813, nić ujemnejPITX1MACROH2A1: 135 332 641–135 400 023, nić ujemnejMACROH2A1Schemat TXNDC15: 5 eksonów na nici dodatniej chromosomu 5Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 134 874 371–134 874 530, 160 zasadEkson 2: 134 887 695–134 888 182, 488 zasadEkson 3: 134 893 492–134 893 655, 164 zasadEkson 4: 134 896 294–134 896 424, 131 zasadEkson 5: 134 899 489–134 901 635, 2147 zasad123455′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,1 kb z 27,3 kb genu; 1083 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TXNDC15

3

pozycje w TXNDC15, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 27,3 kb genu TXNDC15, łącznie z intronami, a nie tylko 3,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TXNDC15: thioredoxin domain containing 15. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/txndc15

Vancouver

Dante Labs. Gen TXNDC15: thioredoxin domain containing 15 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/txndc15

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test