Gen
INTU
inturned planar cell polarity protein
- HGNC 29239↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000164066↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 27152↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 4q28.1
- Współrzędne
- Chromosom 4: 127 632 957–127 726 737 (GRCh38)
- Eksony
- 16 eksonów na odcinku 93,8 kb
- Białko
- 942 aminokwasów
- Znany również jako
- KIAA1284, CPLANE4
- Poprzednie symbole
- PDZK6, PDZD6
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000335251.11NM_015693.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj INTU oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu INTU. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu INTU
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 13,2 kb z 93,8 kb genu; 2829 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje INTU
7
pozycje w INTU, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 93,8 kb genu INTU, łącznie z intronami, a nie tylko 13,2 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem INTU
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać INTU. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of limbs
- Clubbing of fingers
- Curvature of digit
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Partial duplication of the thumb bones
- Postaxial polydactyly
- Preaxial polydactyly
- Short calf bone
- Short middle bone of index finger
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen INTU: inturned planar cell polarity protein. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/intu
Dante Labs. Gen INTU: inturned planar cell polarity protein [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/intu
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni