Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

RSRC1

arginine and serine rich coiled-coil 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q25.32
Współrzędne
Chromosom 3: 158 110 089–158 545 730 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 435,6 kb
Białko
334 aminokwasów
Znany również jako
MGC12197, BM-011, SRrp53, SFRS21
Transkrypt MANE Select
ENST00000611884.5NM_001271838.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    Budowa genu RSRC1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie RSRC1. RSRC1 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 157 674 447 do 158 981 372.Chromosom 33q25.32p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29157,8 Mb158 Mb158,2 Mb158,4 Mb158,6 Mb158,8 MbSHOX2: 158 095 905–158 106 420, nić ujemnejSHOX2RSRC1: 158 110 089–158 545 730, nić dodatniejRSRC1MLF1: 158 571 151–158 607 255, nić dodatniejMLF1LXN: 158 591 891–158 672 732, nić ujemnejLXNGFM1: 158 644 516–158 695 836, nić dodatniejGFM1RARRES1: 158 689 042–158 732 802, nić ujemnejRARRES1MFSD1: 158 732 198–158 885 089, nić dodatniejMFSD1IQCJ-SCHIP1: 158 962 235–159 897 358, nić dodatniejIQCJ-SCHIP1IQCJ: 158 962 928–159 266 307, nić dodatniejIQCJSchemat RSRC1: 10 eksonów na nici dodatniej chromosomu 3Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 158 110 089–158 110 223, 135 zasadEkson 2: 158 122 103–158 122 298, 196 zasadEkson 3: 158 123 866–158 123 991, 126 zasadEkson 4: 158 203 072–158 203 245, 174 zasadEkson 5: 158 298 039–158 298 075, 37 zasadEkson 6: 158 354 857–158 354 908, 52 zasadEkson 7: 158 460 935–158 461 003, 69 zasadEkson 8: 158 537 092–158 537 198, 107 zasadEkson 9: 158 543 335–158 543 487, 153 zasadEkson 10: 158 544 183–158 545 730, 1548 zasad15105′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 2,6 kb z 435,6 kb genu; 1005 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje RSRC1

    2

    pozycje w RSRC1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 435,6 kb genu RSRC1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,6 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen RSRC1: arginine and serine rich coiled-coil 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rsrc1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen RSRC1: arginine and serine rich coiled-coil 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rsrc1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test