HBA1

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

• Dziedziczna methemoglobinemia i niestabilne hemoglobiny

  • Choroba niestabilnej hemoglobinyAutosomalne dominujące

    Dominująco dziedziczone schorzenie spowodowane wariantami w genach globin, które czynią hemoglobinę niestabilną; zlepia się ona wewnątrz krwinek czerwonych i powoduje niedokrwistość hemolityczną o różnym nasileniu.

    • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane

    Co zmienia znajomość wyniku

    Wiedza o tym schorzeniu pomaga unikać leków utleniających, które mogą nasilać hemolizę, oraz wyjaśnia zaostrzenia podczas infekcji.

  • Niedokrwistość z ciałkami HeinzaAutosomalne dominujące

    Dominująca postać niedokrwistości hemolitycznej, w której niestabilna hemoglobina tworzy wewnątrz krwinek czerwonych skupiska (ciałka Heinza).

    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Wiedza o tym schorzeniu pomaga unikać leków utleniających, które mogą nasilać hemolizę.

  • Dziedziczna methemoglobinemia

    Podwyższony poziom methemoglobiny od urodzenia, spowodowany recesywnymi wariantami w genach CYB5R3 lub CYB5A albo dominującymi wariantami hemoglobiny M w genach globin; niedobór CYB5R3 typu II powoduje także ciężkie zaburzenia rozwoju.

    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Wiedza o tym schorzeniu pozwala wyjaśnić niewyjaśnioną sinicę i pomaga unikać leków zwiększających poziom methemoglobiny, takich jak dapson, benzokaina i azotyny; błękit metylenowy leczy postacie enzymatyczne, ale nie może być podawany osobom z niedoborem G6PD.

• Policytemia

  • Rodzinna erytrocytoza 7 (hemoglobina o wysokim powinowactwie do tlenu, HBA1/HBA2)Autosomalne dominujące

    Dominujący dziedziczny typ erytrocytozy spowodowany wariantami alfa-globiny, które sprawiają, że hemoglobina zbyt mocno wiąże tlen, dlatego organizm wytwarza więcej krwinek czerwonych, aby to zrekompensować.

    • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
    • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Znajomość dziedzicznej przyczyny pozwala uniknąć pomylenia jej z czerwienicą prawdziwą lub innymi nabytymi przyczynami oraz pozwala uniknąć zbędnych badań.

• Talasemia

  • Grupa dziedzicznych zaburzeń hemoglobiny spowodowanych zmniejszoną lub całkowitą utratą syntezy łańcuchów alfa- lub beta-globiny.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Transfuzje i chelatowanie żelaza (talasemia major); hydroksymocznik; terapia genowa betibeglogenem autotemcel (Zynteglo) i eksagamglogenem autotemcel (Casgevy) w chorobie zależnej od transfuzji; przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych

Budowa genu HBA1

Eksony stanowią 0,6 kb z 0,8 kb genu; 429 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje HBA1

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

• HBBhemoglobin subunit betaWspólnych schorzeń: 4
• HBA2hemoglobin subunit alpha 2Wspólnych schorzeń: 3
• CYB5Acytochrome b5 type AWspólne schorzenie: 1
• CYB5R3cytochrome b5 reductase 3Wspólne schorzenie: 1

Cechy powiązane z genem HBA1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać HBA1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

• HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
• MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
• GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
• Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
• ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
• Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
• Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę