Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

UBA2

ubiquitin like modifier activating enzyme 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19q13.11
Współrzędne
Chromosom 19: 34 428 381–34 471 251 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 42,9 kb
Białko
640 aminokwasów
Znany również jako
FLJ13058, HRIHFB2115
Poprzednie symbole
SAE2
Transkrypt MANE Select
ENST00000246548.9NM_005499.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu UBA2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu UBA2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie UBA2. UBA2 i 11 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 33 949 816 do 34 949 815.Chromosom 1919q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbLSM14A: 34 172 413–34 229 513, nić dodatniejLSM14AGARRE1: 34 254 543–34 355 609, nić dodatniejGARRE1GPI: 34 359 480–34 402 413, nić dodatniejGPI: 34 396 315–34 409 364, nić dodatniejPDCD2L: 34 404 386–34 426 169, nić dodatniejPDCD2LUBA2: 34 428 381–34 471 251, nić dodatniejUBA2WTIP: 34 481 682–34 512 304, nić dodatniejWTIPSCGB2B2: 34 590 644–34 677 159, nić ujemnejSCGB2B2ZNF302: 34 677 084–34 687 065, nić dodatniejZNF302ZNF181: 34 734 155–34 750 437, nić dodatniejZNF181ZNF599: 34 758 073–34 773 253, nić ujemnejZNF599ZNF30: 34 926 887–34 945 172, nić dodatniejZNF30Schemat UBA2: 17 eksonów na nici dodatniej chromosomu 19Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 34 428 381–34 428 570, 190 zasadEkson 2: 34 430 576–34 430 659, 84 zasadEkson 3: 34 431 861–34 431 931, 71 zasadEkson 4: 34 433 348–34 433 412, 65 zasadEkson 5: 34 434 868–34 434 968, 101 zasadEkson 6: 34 438 645–34 438 766, 122 zasadEkson 7: 34 443 844–34 443 911, 68 zasadEkson 8: 34 445 000–34 445 121, 122 zasadEkson 9: 34 450 265–34 450 364, 100 zasadEkson 10: 34 451 981–34 452 147, 167 zasadEkson 11: 34 454 260–34 454 353, 94 zasadEkson 12: 34 454 444–34 454 556, 113 zasadEkson 13: 34 458 769–34 458 924, 156 zasadEkson 14: 34 460 470–34 460 566, 97 zasadEkson 15: 34 464 026–34 464 131, 106 zasadEkson 16: 34 466 878–34 467 014, 137 zasadEkson 17: 34 469 040–34 471 251, 2212 zasad1246810121416175′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4 kb z 42,9 kb genu; 1923 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje UBA2

13

pozycje w UBA2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 42,9 kb genu UBA2, łącznie z intronami, a nie tylko 4 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem UBA2

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać UBA2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen UBA2: ubiquitin like modifier activating enzyme 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/uba2

Vancouver

Dante Labs. Gen UBA2: ubiquitin like modifier activating enzyme 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/uba2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test