Gen
MAT2A
methionine adenosyltransferase 2A
- HGNC 6904↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000168906↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 4144↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 2p11.2
- Współrzędne
- Chromosom 2: 85 539 168–85 545 281 (GRCh38)
- Eksony
- 9 eksonów na odcinku 6,1 kb
- Białko
- 395 aminokwasów
- Znany również jako
- SAMS2, MATA2, MATII, MAT-II
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000306434.8NM_005911.6
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj MAT2A oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu MAT2A. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu MAT2A
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,8 kb z 6,1 kb genu; 1188 z tych zasad kodują białko.
Cechy powiązane z genem MAT2A
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MAT2A. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the cardiovascular system
- Cutis marmorata
- Mucoid extracellular matrix accumulation
- Abnormal left ventricular function
- Aortic regurgitation
- Ascending aortic dissection
- Descending aortic dissection
- Enlarged heart
- High blood pressure
Pokaż jeszcze 14 cech
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Abdominal aortic aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Brain aneurysm
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Carotid artery dilatation
- Depleted blood volume
- Descending thoracic aorta aneurysm
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Patent ductus arteriosus
- Peripheral arterial stenosis
- Stroke
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen MAT2A: methionine adenosyltransferase 2A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mat2a
Dante Labs. Gen MAT2A: methionine adenosyltransferase 2A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mat2a
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni