Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

BBS1

Bardet-Biedl syndrome 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q13.2
Współrzędne
Chromosom 11: 66 510 635–66 533 598 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 23 kb
Białko
593 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
FLJ23590
Transkrypt MANE Select
ENST00000318312.12NM_024649.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespoły Bardeta-Biedla i Alströma

    • Zespół Bardeta-BiedlaAutosomalne recesywne

      Recesywna ciliopatia wywoływana przez warianty w ponad 20 genach (najczęściej BBS1 i BBS10), która powoduje dystrofię siatkówki, otyłość, dodatkowe palce u rąk lub stóp, nieprawidłowości nerek oraz trudności w uczeniu się.

      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Diagnoza umożliwia monitorowanie oczu, nerek i cukrzycy, a setmelanotyd jest zatwierdzonym lekiem na otyłość w zespole Bardeta-Biedla.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu BBS1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie BBS1. BBS1 i 35 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 66 022 117 do 67 022 116.Chromosom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 Mb67 MbCATSPER1: 66 016 752–66 026 479, nić ujemnejCATSPER1GAL3ST3: 66 040 748–66 049 502, nić ujemnejGAL3ST3SF3B2: 66 050 729–66 069 308, nić dodatniejSF3B2PACS1: 66 070 017–66 248 638, nić dodatniejPACS1KLC2: 66 257 267–66 267 862, nić dodatniejKLC2RAB1B: 66 268 586–66 277 492, nić dodatniejRAB1BCNIH2: 66 278 170–66 285 301, nić dodatniejCNIH2YIF1A: 66 284 253–66 289 688, nić ujemnejYIF1ATMEM151A: 66 291 832–66 299 036, nić dodatniejCD248: 66 314 494–66 317 044, nić ujemnejRIN1: 66 330 241–66 336 840, nić ujemnejRIN1BRMS1: 66 337 332–66 345 136, nić ujemnejBRMS1B4GAT1: 66 345 374–66 347 856, nić ujemnejB4GAT1SLC29A2: 66 360 101–66 372 476, nić ujemnejSLC29A2NPAS4: 66 421 033–66 426 707, nić dodatniejNPAS4MRPL11: 66 435 075–66 466 738, nić ujemnejMRPL11PELI3: 66 466 303–66 478 998, nić dodatniejPELI3DPP3: 66 479 990–66 510 188, nić dodatniejDPP3: 66 509 079–66 533 613, nić dodatniejBBS1: 66 510 635–66 533 598, nić dodatniejBBS1ZDHHC24: 66 520 620–66 546 244, nić ujemnejZDHHC24ACTN3: 66 546 395–66 563 334, nić dodatniejACTN3CTSF: 66 563 462–66 568 879, nić ujemnejCTSFCCDC87: 66 590 176–66 593 063, nić ujemnejCCDC87CCS: 66 592 843–66 606 703, nić dodatniejCCSRBM14: 66 616 594–66 629 934, nić dodatniejRBM14RBM14-RBM4: 66 616 626–66 646 469, nić dodatniejRBM14-RBM4RBM4: 66 637 771–66 668 380, nić dodatniejRBM4RBM4B: 66 664 994–66 677 925, nić ujemnejRBM4BSPTBN2: 66 682 496–66 744 670, nić ujemnejSPTBN2TOP6BL: 66 744 451–66 843 516, nić dodatniejTOP6BLRCE1: 66 842 835–66 848 159, nić dodatniejRCE1PC: 66 848 208–66 958 524, nić ujemnejPCLRFN4: 66 856 546–66 860 475, nić dodatniejLRFN4C11orf86: 66 975 272–66 977 009, nić dodatniejC11orf86SYT12: 67 006 772–67 051 110, nić dodatniejSYT12Schemat BBS1: 17 eksonów na nici dodatniej chromosomu 11Ekson 1: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 66 510 635–66 510 706, 72 zasadEkson 2: 66 511 013–66 511 089, 77 zasadEkson 3: 66 511 205–66 511 239, 35 zasadEkson 4: 66 514 406–66 514 678, 273 zasadEkson 5: 66 515 540–66 515 586, 47 zasadEkson 6: 66 515 693–66 515 731, 39 zasadEkson 7: 66 515 861–66 515 933, 73 zasadEkson 8: 66 519 617–66 519 748, 132 zasadEkson 9: 66 521 270–66 521 376, 107 zasadEkson 10: 66 523 456–66 523 576, 121 zasadEkson 11: 66 523 724–66 523 882, 159 zasadEkson 12: 66 526 123–66 526 192, 70 zasadEkson 13: 66 526 649–66 526 807, 159 zasadEkson 14: 66 529 819–66 529 952, 134 zasadEkson 15: 66 530 894–66 531 028, 135 zasadEkson 16: 66 531 656–66 531 742, 87 zasadEkson 17: 66 531 951–66 533 598, 1648 zasad1246810121416175′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,4 kb z 23 kb genu; 1782 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje BBS1

205

pozycje w BBS1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 23 kb genu BBS1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BBS1: Bardet-Biedl syndrome 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/bbs1

Vancouver

Dante Labs. Gen BBS1: Bardet-Biedl syndrome 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/bbs1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test