AtlasGen
HYLS1
HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated
- HGNC 26558↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000198331↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 219844↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 11q24.2
- Współrzędne
- Chromosom 11: 125 887 668–125 900 646 (GRCh38)
- Eksony
- 3 eksonów na odcinku 13 kb
- Białko
- 299 aminokwasów
- Znany również jako
- FLJ32915
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000425380.7NM_001134793.2
- Typ locus
- Kodujące białko
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
AtlasTa strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/hyls1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj HYLS1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu HYLS1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu HYLS1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,5 kb z 13 kb genu; 900 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie HYLS1
3Łatwo
Jak trudno zsekwencjonować HYLS1 krótkimi odczytami, w skali do 100
0 · Łatwo100 · Trudno
Niemal wszystkie eksony HYLS1 znajdują się w miejscach, które krótkie odczyty mapują bez problemu.
Co na to wpływa: udział eksonów HYLS1 w każdym rodzaju trudnego regionu
- MapowalnośćOdcinki, w których odczytów 100 lub 250 bp nie da się jednoznacznie umieścić, więc wywołanie wariantu może tam brakować lub być błędne. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 100.0%
- HomologiaDuplikacje segmentalne: kopie w innych miejscach genomu, takie jak paralogi i pseudogeny, o zgodności 90% lub więcej. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 60.0%
- Wspólne z chrYRegiony pseudoautosomalne i region X-transpozycji, w których chrX i chrY mają tę samą lub niemal tę samą sekwencję, dlatego odczyt z jednego może zostać przypisany do drugiego. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 60.0%
- Pokrycie sekwencji referencyjnejLuki w pobliskim składzie sekwencji referencyjnej, w których nie ma sekwencji, do której odczyty mogłyby się dopasować. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 50.0%
- PowtórzeniaPowtórzenia tandemowe i ciągi jednej zasady, na których odczyty się ślizgają i których mogą nie obejmować. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 30.2,3%
- Zawartość GCOkna z poniżej 25% lub powyżej 65% G i C, które przygotowanie biblioteki pokrywa słabo. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 20.10%
Wynik Dante Labs z naszych własnych badań, oparty na mapach trudnych do zsekwencjonowania regionów Genome in a Bottle z NIST.Jak obliczany jest wynikKażdy słupek to udział zasad eksonów HYLS1 w danym rodzaju trudnego regionu. Każdy rodzaj może sam w sobie uczynić gen trudnym, a każdy kolejny dodaje coraz mniej: 0, gdy żadna zasada nie znajduje się w żadnym z nich, 100, gdy każda zasada leży tam, gdzie odczytów nie da się jednoznacznie umieścić.
24
pozycje w HYLS1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, z którym krótkie odczyty mają trudności.
Genom w całości obejmuje wszystkie 13 kb genu HYLS1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,5 kb eksonów.
ClinVar pathogenic variants (24)
The HYLS1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogenny 2
- Prawdopodobnie patogenny 22
| Wariant | Conditions | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|
| NM_031307.4(PUS3):c.-47+3170T>C (opens in a new tab) | hydrolethalus syndrome and 1 other | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001134793.2(HYLS1):c.353dup (p.Glu119fs) (opens in a new tab) | hydrolethalus syndrome 1 | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_031307.4(PUS3):c.55C>T (p.Arg19Ter) (opens in a new tab) | severe growth deficiency-strabismus-extensive dermal melanocytosis-intellectual disability syndrome | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001134793.2(HYLS1):c.15_16insAA (p.Pro6fs) (opens in a new tab) | hydrolethalus syndrome | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001134793.2(HYLS1):c.25_26del (p.Gln9fs) (opens in a new tab) | hydrolethalus syndrome | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001134793.2(HYLS1):c.31del (p.Trp11fs) (opens in a new tab) | hydrolethalus syndrome | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001134793.2(HYLS1):c.55C>T (p.Arg19Ter) (opens in a new tab) | hydrolethalus syndrome | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001134793.2(HYLS1):c.130C>T (p.Gln44Ter) (opens in a new tab) | hydrolethalus syndrome 1 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001134793.2(HYLS1):c.169del (p.Ala57fs) (opens in a new tab) | hydrolethalus syndrome | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001134793.2(HYLS1):c.181C>T (p.Arg61Ter) (opens in a new tab) | hydrolethalus syndrome and 1 other | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001134793.2(HYLS1):c.182delinsCA (p.Arg61fs) (opens in a new tab) | hydrolethalus syndrome | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001134793.2(HYLS1):c.194del (p.Pro65fs) (opens in a new tab) | hydrolethalus syndrome 1 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001134793.2(HYLS1):c.197dup (p.Gln67fs) (opens in a new tab) | hydrolethalus syndrome | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001134793.2(HYLS1):c.316_319delinsTAACAGATGAGTAACAGAT (p.Glu106_Val107delinsTer) (opens in a new tab) | hydrolethalus syndrome | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001134793.2(HYLS1):c.400dup (p.Arg134fs) (opens in a new tab) | hydrolethalus syndrome 1 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001134793.2(HYLS1):c.415C>T (p.Gln139Ter) (opens in a new tab) | hydrolethalus syndrome 1 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001134793.2(HYLS1):c.520dup (p.Arg174fs) (opens in a new tab) | hydrolethalus syndrome | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001134793.2(HYLS1):c.550C>T (p.Gln184Ter) (opens in a new tab) | hydrolethalus syndrome and 1 other | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001134793.2(HYLS1):c.613C>T (p.Arg205Ter) (opens in a new tab) | hydrolethalus syndrome | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001134793.2(HYLS1):c.652G>T (p.Glu218Ter) (opens in a new tab) | hydrolethalus syndrome | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001134793.2(HYLS1):c.657C>G (p.Tyr219Ter) (opens in a new tab) | hydrolethalus syndrome | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001134793.2(HYLS1):c.674C>G (p.Ser225Ter) (opens in a new tab) | hydrolethalus syndrome | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001134793.2(HYLS1):c.724C>T (p.Arg242Ter) (opens in a new tab) | hydrolethalus syndrome | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001134793.2(HYLS1):c.807_808del (p.Lys270fs) (opens in a new tab) | hydrolethalus syndrome 1 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
Cechy powiązane z genem HYLS1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać HYLS1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of limbs
- Extra little finger
- Club feet
- Extra thumb
- Duplication of bones of the toes
- Extra finger
- Smaller or shorter than typical limbs
- Duplication of big toe bone
- Proximal tibial hypoplasia
Pokaż jeszcze 1 cechę
Abnormality of the respiratory system
- Abnormal pattern of respiration
- Apnea
- Episodic tachypnea
- Abnormal lung lobation
- Abnormality of the respiratory system
- Laryngeal hypoplasia
- Narrowing of windpipe
- Softening of voice box tissue
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd to pochodzi
- HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.19-9814e911.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen HYLS1: HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated. Pobrano 19 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hyls1
Dante Labs. Gen HYLS1: HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated [Internet]. [cytowano 19 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hyls1
AtlasJeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni