Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SKI

SKI proto-oncogene

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p36.33-p36.32
Współrzędne
Chromosom 1: 2 228 319–2 310 213 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 81,9 kb
Białko
728 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Transkrypt MANE Select
ENST00000378536.5NM_003036.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespoły podobne do zespołu Marfana

    • Zespół Shprintzen-GoldbergaAutosomalne dominujące

      Zespół Shprintzen-Goldberga (SGS) to bardzo rzadkie genetyczne zaburzenie charakteryzujące się kraniosynostozą, nieprawidłowościami twarzoczaszki i szkieletu, habitusem marfanoidalnym, wadami serca, nieprawidłowościami neurologicznymi oraz niepełnosprawnością intelektualną.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Zespołowe kraniosynostozy

    • Schorzenia łączące przedwczesne zamknięcie szwów czaszkowych z innymi cechami, w tym zespoły Aperta, Crouzona, Pfeiffera, Muenkego i Saethre-Chotzena, wywoływane przez geny takie jak FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 i ERF.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wczesne rozpoznanie umożliwia terminową operację oraz monitorowanie wzrostu głowy, wzroku i słuchu; łagodniejsze postaci, takie jak zespół Muenkego, mogą pozostać nierozpoznane u dorosłych, co ma znaczenie przy planowaniu rodziny.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu SKI

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie SKI. SKI i 18 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 1 769 266 do 2 769 265.Chromosom 11p36.33-p36.32p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q441,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbNADK: 1 751 232–1 780 544, nić ujemnejNADKGNB1: 1 785 285–1 892 292, nić ujemnejGNB1CALML6: 1 915 081–1 917 296, nić dodatniejCALML6TMEM52: 1 917 589–1 919 329, nić ujemnejTMEM52CFAP74: 1 921 951–2 003 837, nić ujemnejCFAP74GABRD: 2 019 305–2 030 758, nić dodatniejGABRDPRKCZ: 2 050 396–2 185 721, nić dodatniejPRKCZFAAP20: 2 184 411–2 212 720, nić ujemnejFAAP20SKI: 2 228 319–2 310 213, nić dodatniejSKIMORN1: 2 319 208–2 391 722, nić ujemnejMORN1RER1: 2 390 670–2 405 444, nić dodatniejRER1PEX10: 2 403 784–2 413 797, nić ujemnejPEX10PLCH2: 2 425 980–2 505 807, nić dodatniejPLCH2PANK4: 2 508 531–2 526 617, nić ujemnejPANK4HES5: 2 528 745–2 530 271, nić ujemnejHES5TNFRSF14: 2 554 244–2 565 382, nić dodatniejTNFRSF14PRXL2B: 2 586 491–2 591 470, nić dodatniejPRXL2BMMEL1: 2 590 639–2 633 019, nić ujemnejMMEL1TTC34: 2 636 986–2 801 693, nić ujemnejTTC34Schemat SKI: 7 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 1: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 2 228 319–2 229 735, 1417 zasadEkson 2: 2 302 978–2 303 103, 126 zasadEkson 3: 2 303 285–2 303 400, 116 zasadEkson 4: 2 303 840–2 304 102, 263 zasadEkson 5: 2 304 293–2 304 585, 293 zasadEkson 6: 2 306 020–2 306 250, 231 zasadEkson 7: 2 306 577–2 310 213, 3637 zasad1575′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,1 kb z 81,9 kb genu; 2187 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SKI

18

pozycje w SKI, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 81,9 kb genu SKI, łącznie z intronami, a nie tylko 6,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SKI: SKI proto-oncogene. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ski

Vancouver

Dante Labs. Gen SKI: SKI proto-oncogene [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ski

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test