Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PSMD12

proteasome 26S subunit, non-ATPase 12

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q24.2
Współrzędne
Chromosom 17: 67 337 916–67 366 577 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 28,7 kb
Białko
456 aminokwasów
Znany również jako
p55, Rpn5
Transkrypt MANE Select
ENST00000356126.8NM_002816.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PSMD12. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu PSMD12

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie PSMD12. PSMD12 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 66 852 247 do 67 852 246.Chromosom 1717q24.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.367 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbCACNG5: 66 835 117–66 894 751, nić dodatniejCACNG5CACNG4: 66 964 494–67 035 678, nić dodatniejCACNG4CACNG1: 67 044 531–67 058 016, nić dodatniejCACNG1HELZ: 67 070 444–67 245 989, nić ujemnejHELZPSMD12: 67 337 916–67 366 577, nić ujemnejPSMD12PITPNC1: 67 377 258–67 697 256, nić dodatniejPITPNC1NOL11: 67 717 810–67 744 531, nić dodatniejNOL11BPTF: 67 825 488–67 984 378, nić dodatniejBPTFSchemat PSMD12: 11 eksonów na nici ujemnej chromosomu 17Ekson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 67 337 916–67 341 052, 3137 zasadEkson 10: 67 342 186–67 342 263, 78 zasadEkson 9: 67 344 606–67 344 780, 175 zasadEkson 8: 67 345 745–67 345 857, 113 zasadEkson 7: 67 347 116–67 347 250, 135 zasadEkson 6: 67 347 336–67 347 485, 150 zasadEkson 5: 67 348 550–67 348 654, 105 zasadEkson 4: 67 350 229–67 350 336, 108 zasadEkson 3: 67 357 303–67 357 431, 129 zasadEkson 2: 67 357 519–67 357 578, 60 zasadEkson 1: 67 366 412–67 366 577, 166 zasad1110864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,4 kb z 28,7 kb genu; 1371 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PSMD12

14

pozycje w PSMD12, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 28,7 kb genu PSMD12, łącznie z intronami, a nie tylko 4,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PSMD12: proteasome 26S subunit, non-ATPase 12. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/psmd12

Vancouver

Dante Labs. Gen PSMD12: proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/psmd12

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test