Gen
EED
embryonic ectoderm development
- HGNC 3188↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000074266↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 8726↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 11q14.2
- Współrzędne
- Chromosom 11: 86 244 753–86 278 810 (GRCh38)
- Eksony
- 12 eksonów na odcinku 34,1 kb
- Białko
- 441 aminokwasów
- Znany również jako
- WAIT-1, HEED
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000263360.11NM_003797.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj EED oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu EED. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu EED
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,1 kb z 34,1 kb genu; 1326 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje EED
7
pozycje w EED, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 34,1 kb genu EED, łącznie z intronami, a nie tylko 2,1 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem EED
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać EED. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Chin with horizontal crease
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Receding chin
- Broad forehead
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Round face
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen EED: embryonic ectoderm development. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/eed
Dante Labs. Gen EED: embryonic ectoderm development [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/eed
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni