Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TGFB2

transforming growth factor beta 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q41
Współrzędne
Chromosom 1: 218 345 336–218 444 619 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 99,3 kb
Białko
414 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Transkrypt MANE Select
ENST00000366930.9NM_003238.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Tętniak aorty

    • Rodzinne tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowejAutosomalne dominujące

      Dziedziczne poszerzenie i rozerwanie aorty piersiowej, spowodowane zmianami w genach takich jak ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 i THSD4.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Świadomość tego stanu sprzyja regularnym badaniom obrazowym aorty, kontroli ciśnienia krwi oraz terminowej profilaktycznej operacji, a także badaniom przesiewowym krewnych.

  • Zespół Loeysa-Dietza

    • Autosomalne dominujące

      Zespół Loeysa-Dietz to rzadka genetyczna choroba tkanki łącznej, charakteryzująca się szerokim spektrum objawów twarzoczaszkowych, naczyniowych i szkieletowych. Opisano pięć podtypów genetycznych, które tworzą ciągłość obrazu klinicznego.

      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Zespoły podobne do zespołu Marfana

    • Zespół Loeysa-DietzaAutosomalne dominujące

      Zespół Loeysa-Dietza to rzadka genetyczna choroba tkanki łącznej, charakteryzująca się szerokim spektrum objawów twarzoczaszkowych, naczyniowych i szkieletowych. Opisano pięć podtypów genetycznych, które tworzą ciągłość obrazu klinicznego.

      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu TGFB2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie TGFB2. TGFB2 i 1 gen w pobliżu na chromosomie 1, od 217 894 978 do 218 894 977.Chromosom 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44218 Mb218,2 Mb218,4 Mb218,6 Mb218,8 MbRRP15: 218 285 261–218 337 983, nić dodatniejRRP15TGFB2: 218 345 336–218 444 619, nić dodatniejTGFB2Schemat TGFB2: 7 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 1: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 218 345 336–218 347 047, 1712 zasadEkson 2: 218 405 169–218 405 332, 164 zasadEkson 3: 218 434 082–218 434 214, 133 zasadEkson 4: 218 434 338–218 434 448, 111 zasadEkson 5: 218 435 970–218 436 147, 178 zasadEkson 6: 218 437 343–218 437 496, 154 zasadEkson 7: 218 441 204–218 444 619, 3416 zasad124675′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,9 kb z 99,3 kb genu; 1245 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TGFB2

70

pozycje w TGFB2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 99,3 kb genu TGFB2, łącznie z intronami, a nie tylko 5,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TGFB2: transforming growth factor beta 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tgfb2

Vancouver

Dante Labs. Gen TGFB2: transforming growth factor beta 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tgfb2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test