Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

LOX

lysyl oxidase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q23.1
Współrzędne
Chromosom 5: 122 063 195–122 078 259 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 15,1 kb
Białko
417 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Transkrypt MANE Select
ENST00000231004.5NM_002317.7
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Tętniak aorty

    • Rodzinne tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowejAutosomalne dominujące

      Dziedziczne poszerzenie i rozerwanie aorty piersiowej, spowodowane zmianami w genach takich jak ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 i THSD4.

      • ClinGen ocenia związek jako: silne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Świadomość tego stanu sprzyja regularnym badaniom obrazowym aorty, kontroli ciśnienia krwi oraz terminowej profilaktycznej operacji, a także badaniom przesiewowym krewnych.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu LOX

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie LOX. LOX i 5 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 121 570 727 do 122 570 726.Chromosom 55q23.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3121,6 Mb121,8 Mb122 Mb122,2 Mb122,4 MbFTMT: 121 851 882–121 852 833, nić dodatniejFTMTSRFBP1: 121 961 956–122 075 858, nić dodatniejSRFBP1LOX: 122 063 195–122 078 259, nić ujemnejLOXZNF474: 122 129 540–122 184 959, nić dodatniejZNF474ZNF475: 122 129 622–122 184 959, nić dodatniejZNF475SNCAIP: 122 311 354–122 464 224, nić dodatniejSNCAIPSchemat LOX: 7 eksonów na nici ujemnej chromosomu 5Ekson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 122 063 195–122 066 749, 3555 zasadEkson 6: 122 070 053–122 070 168, 116 zasadEkson 5: 122 070 494–122 070 589, 96 zasadEkson 4: 122 074 013–122 074 169, 157 zasadEkson 3: 122 075 404–122 075 541, 138 zasadEkson 2: 122 076 893–122 077 001, 109 zasadEkson 1: 122 077 355–122 078 259, 905 zasad76543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,1 kb z 15,1 kb genu; 1254 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje LOX

19

pozycje w LOX, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 15,1 kb genu LOX, łącznie z intronami, a nie tylko 5,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LOX: lysyl oxidase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/lox

Vancouver

Dante Labs. Gen LOX: lysyl oxidase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/lox

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test