Gen
SCNM1
sodium channel modifier 1
- HGNC 23136↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000163156↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 79005↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 1q21.3
- Współrzędne
- Chromosom 1: 151 166 144–151 170 296 (GRCh38)
- Eksony
- 7 eksonów na odcinku 4,2 kb
- Białko
- 230 aminokwasów
- Znany również jako
- MGC3180
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000368905.9NM_024041.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Odczytaj SCNM1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu SCNM1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu SCNM1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,9 kb z 4,2 kb genu; 693 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje SCNM1
1
pozycja w SCNM1, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 4,2 kb genu SCNM1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem SCNM1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SCNM1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Chin with horizontal crease
- Receding chin
- Tongue nodules
- Wide nasal bridge
- Accessory oral frenulum
- Bumpy tongue
- Downturned corners of mouth
- Eye folds
Pokaż jeszcze 19 cech
- Failure of development of between one and six teeth
- High forehead
- High palate
- Narrow mouth
- Narrow palate
- Broad forehead
- Cleft nasal tip
- Cleft soft palate
- Decreased size of tooth
- Dental cavities
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Frontal bossing
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Short columella
- Thick nasal alae
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Midline notching of lower lip
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen SCNM1: sodium channel modifier 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/scnm1
Dante Labs. Gen SCNM1: sodium channel modifier 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/scnm1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni