Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CFAP418

cilia and flagella associated protein 418

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8q22.1
Współrzędne
Chromosom 8: 95 244 913–95 269 201 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 24,3 kb
Białko
207 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
MOT25, FLJ30600, CORD16, RP64, BBS21, FAP418, SMALLTALK
Poprzednie symbole
C8orf37
Transkrypt MANE Select
ENST00000286688.6NM_177965.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespoły Bardeta-Biedla i Alströma

    • Zespół Bardeta-BiedlaAutosomalne recesywne

      Recesywna ciliopatia wywoływana przez warianty w ponad 20 genach (najczęściej BBS1 i BBS10), która powoduje dystrofię siatkówki, otyłość, dodatkowe palce u rąk lub stóp, nieprawidłowości nerek oraz trudności w uczeniu się.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Diagnoza umożliwia monitorowanie oczu, nerek i cukrzycy, a setmelanotyd jest zatwierdzonym lekiem na otyłość w zespole Bardeta-Biedla.

Szersze grupy

  • Retinitis pigmentosa

    • Jeden z 77 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych dystrofii siatkówki z postępującą utratą najpierw fotoreceptorów pręcikowych, a następnie czopkowych, powodująca ślepotę zmierzchową i stopniową utratę widzenia obwodowego.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu CFAP418

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie CFAP418. CFAP418 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 94 757 057 do 95 757 056.Chromosom 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.394,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 Mb95,6 MbDPY19L4: 94 719 677–94 793 836, nić dodatniejDPY19L4INTS8: 94 813 311–94 881 746, nić dodatniejINTS8CCNE2: 94 874 347–94 896 680, nić ujemnejCCNE2NDUFAF6: 94 895 533–95 116 455, nić dodatniejNDUFAF6TP53INP1: 94 925 972–94 949 400, nić ujemnejTP53INP1PLEKHF2: 95 115 642–95 156 698, nić dodatniejPLEKHF2CFAP418: 95 244 913–95 269 201, nić ujemnejCFAP418Schemat CFAP418: 6 eksonów na nici ujemnej chromosomu 8Ekson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 95 244 913–95 247 770, 2858 zasadEkson 5: 95 252 188–95 252 283, 96 zasadEkson 4: 95 259 840–95 259 905, 66 zasadEkson 3: 95 260 468–95 260 532, 65 zasadEkson 2: 95 263 687–95 263 774, 88 zasadEkson 1: 95 269 035–95 269 201, 167 zasad6543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,3 kb z 24,3 kb genu; 624 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CFAP418

10

pozycje w CFAP418, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 24,3 kb genu CFAP418, łącznie z intronami, a nie tylko 3,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CFAP418: cilia and flagella associated protein 418. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cfap418

Vancouver

Dante Labs. Gen CFAP418: cilia and flagella associated protein 418 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cfap418

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test