Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

IDH1

isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q34
Współrzędne
Chromosom 2: 208 236 229–208 255 071 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 18,8 kb
Białko
414 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000345146.7NM_005896.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu IDH1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu IDH1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie IDH1. IDH1 i 10 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 207 745 650 do 208 745 649.Chromosom 22q34p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3207,8 Mb208 Mb208,2 Mb208,4 Mb208,6 MbCCNYL1: 207 711 515–207 761 839, nić dodatniejCCNYL1FZD5: 207 762 598–207 769 914, nić ujemnejFZD5PLEKHM3: 207 821 288–208 025 846, nić ujemnejPLEKHM3CRYGD: 208 121 607–208 124 595, nić ujemnejCRYGC: 208 128 137–208 129 828, nić ujemnejCRYGCCRYGB: 208 142 573–208 146 163, nić ujemnejCRYGBCRYGA: 208 160 740–208 163 589, nić ujemnejCRYGAC2orf80: 208 165 343–208 190 245, nić ujemnejC2orf80IDH1: 208 236 229–208 255 071, nić ujemnejIDH1PIKFYVE: 208 266 229–208 358 755, nić dodatniejPIKFYVEPTH2R: 208 359 714–208 854 503, nić dodatniejPTH2RSchemat IDH1: 10 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 208 236 229–208 237 169, 941 zasadEkson 9: 208 239 071–208 239 233, 163 zasadEkson 8: 208 239 863–208 240 003, 141 zasadEkson 7: 208 241 994–208 242 145, 152 zasadEkson 6: 208 243 427–208 243 604, 178 zasadEkson 5: 208 245 319–208 245 424, 106 zasadEkson 4: 208 248 369–208 248 660, 292 zasadEkson 3: 208 251 430–208 251 567, 138 zasadEkson 2: 208 253 886–208 253 959, 74 zasadEkson 1: 208 254 939–208 255 071, 133 zasad109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,3 kb z 18,8 kb genu; 1245 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje IDH1

3

pozycje w IDH1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 18,8 kb genu IDH1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IDH1: isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/idh1

Vancouver

Dante Labs. Gen IDH1: isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/idh1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test