Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

BBS2

Bardet-Biedl syndrome 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16q13
Współrzędne
Chromosom 16: 56 484 385–56 520 024 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 35,6 kb
Białko
721 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Poprzednie symbole
BBS
Transkrypt MANE Select
ENST00000245157.11NM_031885.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespoły Bardeta-Biedla i Alströma

    • Zespół Bardeta-BiedlaAutosomalne recesywne

      Recesywna ciliopatia wywoływana przez warianty w ponad 20 genach (najczęściej BBS1 i BBS10), która powoduje dystrofię siatkówki, otyłość, dodatkowe palce u rąk lub stóp, nieprawidłowości nerek oraz trudności w uczeniu się.

      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Diagnoza umożliwia monitorowanie oczu, nerek i cukrzycy, a setmelanotyd jest zatwierdzonym lekiem na otyłość w zespole Bardeta-Biedla.

Szersze grupy

  • Retinitis pigmentosa

    • Jeden z 77 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych dystrofii siatkówki z postępującą utratą najpierw fotoreceptorów pręcikowych, a następnie czopkowych, powodująca ślepotę zmierzchową i stopniową utratę widzenia obwodowego.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu BBS2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie BBS2. BBS2 i 21 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 56 002 205 do 57 002 204.Chromosom 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 MbGNAO1: 56 189 660–56 357 444, nić dodatniejGNAO1AMFR: 56 361 449–56 425 598, nić ujemnejAMFRNUDT21: 56 428 473–56 452 199, nić ujemnejNUDT21: 56 430 556–56 501 497, nić ujemnejOGFOD1: 56 451 508–56 479 122, nić dodatniejOGFOD1BBS2: 56 484 385–56 520 024, nić ujemnejBBS2MT4: 56 565 073–56 569 108, nić dodatniejMT4MT3: 56 589 074–56 591 093, nić dodatniejMT3MT2A: 56 608 130–56 609 503, nić dodatniejMT2AMT1E: 56 625 475–56 627 112, nić dodatniejMT1EMT1M: 56 632 485–56 633 986, nić dodatniejMT1MMT1A: 56 638 202–56 640 087, nić dodatniejMT1AMT1B: 56 651 885–56 653 204, nić dodatniejMT1F: 56 657 640–56 660 698, nić dodatniejMT1G: 56 666 730–56 668 072, nić ujemnejMT1H: 56 669 660–56 671 135, nić dodatniejMT1HMT1X: 56 682 058–56 686 110, nić dodatniejMT1XNUP93: 56 730 095–56 850 286, nić dodatniejNUP93SLC12A3: 56 865 203–56 915 850, nić dodatniejSLC12A3HERPUD1: 56 930 815–56 946 491, nić dodatniejHERPUD1CETP: 56 961 922–56 983 845, nić dodatniejCETPNLRC5: 56 989 485–57 084 238, nić dodatniejNLRC5Schemat BBS2: 17 eksonów na nici ujemnej chromosomu 16Ekson 17: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 29 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 56 484 385–56 484 867, 483 zasadEkson 16: 56 485 590–56 485 738, 149 zasadEkson 15: 56 496 967–56 497 079, 113 zasadEkson 14: 56 497 743–56 497 880, 138 zasadEkson 13: 56 498 437–56 498 568, 132 zasadEkson 12: 56 499 778–56 499 907, 130 zasadEkson 11: 56 500 854–56 501 025, 172 zasadEkson 10: 56 501 353–56 501 497, 145 zasadEkson 9: 56 502 317–56 502 456, 140 zasadEkson 8: 56 502 673–56 502 808, 136 zasadEkson 7: 56 505 950–56 506 036, 87 zasadEkson 6: 56 506 120–56 506 224, 105 zasadEkson 5: 56 509 957–56 510 034, 78 zasadEkson 4: 56 510 859–56 510 921, 63 zasadEkson 3: 56 511 159–56 511 284, 126 zasadEkson 2: 56 514 453–56 514 680, 228 zasadEkson 1: 56 519 746–56 520 024, 279 zasad1716141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,7 kb z 35,6 kb genu; 2166 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje BBS2

250

pozycje w BBS2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 35,6 kb genu BBS2, łącznie z intronami, a nie tylko 2,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BBS2: Bardet-Biedl syndrome 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/bbs2

Vancouver

Dante Labs. Gen BBS2: Bardet-Biedl syndrome 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/bbs2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test