Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FOXF1

forkhead box F1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16q24.1
Współrzędne
Chromosom 16: 86 510 527–86 515 422 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 4,9 kb
Białko
379 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
FREAC1
Poprzednie symbole
FKHL5
Transkrypt MANE Select
ENST00000262426.6NM_001451.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dysplazja pęcherzykowo-włośniczkowa z nieprawidłowym ułożeniem żył płucnych

    • Autosomalne dominujące

      Nieprawidłowy rozwój włośniczek i żył płucnych, spowodowany wariantami lub delecjami w genie FOXF1, który zazwyczaj prowadzi do ciężkiej niewydolności oddechowej i wysokiego ciśnienia w krążeniu płucnym tuż po urodzeniu.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiedza ta ma przede wszystkim znaczenie dla planowania rodziny oraz dla oceny ryzyka nawrotu w przyszłej ciąży.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu FOXF1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie FOXF1. FOXF1 i 3 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 86 012 975 do 87 012 974.Chromosom 1616q24.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.386,2 Mb86,4 Mb86,6 Mb86,8 Mb87 MbFOXF1: 86 510 527–86 515 422, nić dodatniejFOXF1MTHFSD: 86 530 178–86 555 235, nić ujemnejMTHFSDFOXC2: 86 566 829–86 569 728, nić dodatniejFOXC2FOXL1: 86 576 340–86 583 478, nić dodatniejFOXL1Schemat FOXF1: 2 eksonów na nici dodatniej chromosomu 16Ekson 1: 30 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 86 510 527–86 511 548, 1022 zasadEkson 2: 86 512 925–86 515 422, 2498 zasad125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,5 kb z 4,9 kb genu; 1140 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje FOXF1

32

pozycje w FOXF1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 4,9 kb genu FOXF1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FOXF1: forkhead box F1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/foxf1

Vancouver

Dante Labs. Gen FOXF1: forkhead box F1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/foxf1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test