Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MEGF8

multiple EGF like domains 8

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19q13.2
Współrzędne
Chromosom 19: 42 325 635–42 378 765 (GRCh38)
Eksony
42 eksonów na odcinku 53,1 kb
Białko
2845 aminokwasów
Znany również jako
SBP1, FLJ22365
Poprzednie symbole
EGFL4, C19orf49
Transkrypt MANE Select
ENST00000251268.11NM_001271938.2
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespołowe kraniosynostozy

    • Schorzenia łączące przedwczesne zamknięcie szwów czaszkowych z innymi cechami, w tym zespoły Aperta, Crouzona, Pfeiffera, Muenkego i Saethre-Chotzena, wywoływane przez geny takie jak FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 i ERF.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wczesne rozpoznanie umożliwia terminową operację oraz monitorowanie wzrostu głowy, wzroku i słuchu; łagodniejsze postaci, takie jak zespół Muenkego, mogą pozostać nierozpoznane u dorosłych, co ma znaczenie przy planowaniu rodziny.

Budowa genu MEGF8

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie MEGF8. MEGF8 i 28 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 41 852 200 do 42 852 199.Chromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbDMRTC2: 41 844 743–41 852 333, nić dodatniejDMRTC2RPS19: 41 859 848–41 872 931, nić dodatniejRPS19CD79A: 41 877 104–41 881 372, nić dodatniejCD79AARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, nić dodatniejARHGEF1ERFL: 41 907 704–41 928 449, nić ujemnejERFLRABAC1: 41 956 681–41 959 390, nić ujemnejRABAC1: 41 956 879–41 994 232, nić ujemnejATP1A3: 41 966 582–41 997 497, nić ujemnejATP1A3GRIK5: 41 998 315–42 070 240, nić ujemnejGRIK5ZNF574: 42 068 477–42 083 096, nić dodatniejZNF574POU2F2: 42 086 110–42 196 585, nić ujemnejPOU2F2DEDD2: 42 198 593–42 220 140, nić ujemnej: 42 215 133–42 232 149, nić ujemnejZNF526: 42 216 774–42 231 887, nić dodatniejZNF526GSK3A: 42 226 225–42 242 625, nić ujemnejGSK3A: 42 234 583–42 255 132, nić ujemnejERF: 42 247 569–42 255 172, nić ujemnejERFCIC: 42 268 508–42 295 801, nić dodatniejCICPAFAH1B3: 42 297 023–42 303 546, nić ujemnejPAFAH1B3PRR19: 42 302 098–42 310 821, nić dodatniejPRR19TMEM145: 42 313 299–42 325 064, nić dodatniejTMEM145MEGF8: 42 325 635–42 378 765, nić dodatniejMEGF8CNFN: 42 387 019–42 390 299, nić ujemnejCNFNLIPE: 42 401 497–42 427 388, nić ujemnejLIPECXCL17: 42 427 995–42 443 029, nić ujemnejCXCL17CEACAM1: 42 507 230–42 561 234, nić ujemnejCEACAM1CEACAM8: 42 580 243–42 595 055, nić ujemnejCEACAM8PSG3: 42 709 084–42 740 524, nić ujemnejPSG3PSG8: 42 752 686–42 765 711, nić ujemnejPSG8Schemat MEGF8: 42 eksonów na nici dodatniej chromosomu 19Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 23: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 24: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 25: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 28: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 30: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 36: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 38: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 40: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 42: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 42 325 635–42 326 430, 796 zasadEkson 2: 42 333 605–42 333 768, 164 zasadEkson 3: 42 334 007–42 334 213, 207 zasadEkson 4: 42 335 035–42 335 215, 181 zasadEkson 5: 42 335 297–42 335 385, 89 zasadEkson 6: 42 335 931–42 336 346, 416 zasadEkson 7: 42 336 807–42 336 952, 146 zasadEkson 8: 42 337 084–42 337 206, 123 zasadEkson 9: 42 343 477–42 343 631, 155 zasadEkson 10: 42 343 954–42 344 073, 120 zasadEkson 11: 42 344 441–42 344 585, 145 zasadEkson 12: 42 344 670–42 344 833, 164 zasadEkson 13: 42 348 272–42 348 472, 201 zasadEkson 14: 42 349 499–42 349 699, 201 zasadEkson 15: 42 350 148–42 350 384, 237 zasadEkson 16: 42 351 216–42 351 334, 119 zasadEkson 17: 42 351 429–42 351 560, 132 zasadEkson 18: 42 351 648–42 351 761, 114 zasadEkson 19: 42 352 208–42 352 456, 249 zasadEkson 20: 42 352 928–42 353 127, 200 zasadEkson 21: 42 353 465–42 353 675, 211 zasadEkson 22: 42 353 775–42 354 024, 250 zasadEkson 23: 42 354 588–42 354 720, 133 zasadEkson 24: 42 355 758–42 356 005, 248 zasadEkson 25: 42 356 083–42 356 193, 111 zasadEkson 26: 42 356 335–42 356 453, 119 zasadEkson 27: 42 356 774–42 356 981, 208 zasadEkson 28: 42 357 404–42 357 584, 181 zasadEkson 29: 42 358 144–42 358 307, 164 zasadEkson 30: 42 358 787–42 358 954, 168 zasadEkson 31: 42 359 098–42 359 242, 145 zasadEkson 32: 42 360 775–42 361 006, 232 zasadEkson 33: 42 362 090–42 362 213, 124 zasadEkson 34: 42 362 384–42 362 597, 214 zasadEkson 35: 42 363 048–42 363 262, 215 zasadEkson 36: 42 368 455–42 368 662, 208 zasadEkson 37: 42 368 843–42 369 002, 160 zasadEkson 38: 42 369 531–42 369 723, 193 zasadEkson 39: 42 370 189–42 370 359, 171 zasadEkson 40: 42 370 701–42 370 831, 131 zasadEkson 41: 42 371 350–42 371 482, 133 zasadEkson 42: 42 375 507–42 378 765, 3259 zasad1510152025303540425′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 11,1 kb z 53,1 kb genu; 8538 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MEGF8

30

pozycje w MEGF8, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 53,1 kb genu MEGF8, łącznie z intronami, a nie tylko 11,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MEGF8: multiple EGF like domains 8. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/megf8

Vancouver

Dante Labs. Gen MEGF8: multiple EGF like domains 8 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/megf8

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test