Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

BBIP1

BBSome interacting protein 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q25.2
Współrzędne
Chromosom 10: 110 898 730–110 919 180 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 20,5 kb
Białko
92 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
bA348N5.3, BBIP10, BBS18
Poprzednie symbole
NCRNA00081
Transkrypt MANE Select
ENST00000448814.7NM_001195305.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespoły Bardeta-Biedla i Alströma

    • Zespół Bardeta-BiedlaAutosomalne recesywne

      Recesywna ciliopatia wywoływana przez warianty w ponad 20 genach (najczęściej BBS1 i BBS10), która powoduje dystrofię siatkówki, otyłość, dodatkowe palce u rąk lub stóp, nieprawidłowości nerek oraz trudności w uczeniu się.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Diagnoza umożliwia monitorowanie oczu, nerek i cukrzycy, a setmelanotyd jest zatwierdzonym lekiem na otyłość w zespole Bardeta-Biedla.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu BBIP1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie BBIP1. BBIP1 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 110 408 955 do 111 408 954.Chromosom 1010q25.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 MbDUSP5: 110 497 907–110 511 544, nić dodatniejDUSP5SMC3: 110 567 668–110 606 063, nić dodatniejSMC3RBM20: 110 643 874–110 839 471, nić dodatniejRBM20PDCD4: 110 871 790–110 900 013, nić dodatniejPDCD4BBIP1: 110 898 730–110 919 180, nić ujemnejBBIP1SHOC2: 110 917 932–111 017 314, nić dodatniejSHOC2ADRA2A: 111 077 029–111 080 907, nić dodatniejADRA2ASchemat BBIP1: 4 eksonów na nici ujemnej chromosomu 10Ekson 4: 110 898 730–110 900 526, 1797 zasadEkson 3: 110 901 538–110 901 612, 75 zasadEkson 2: 110 918 121–110 918 213, 93 zasadEkson 1: 110 919 121–110 919 180, 60 zasad43215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2 kb z 20,5 kb genu; 279 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BBIP1: BBSome interacting protein 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/bbip1

Vancouver

Dante Labs. Gen BBIP1: BBSome interacting protein 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/bbip1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test