Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

BLM

BLM RecQ like helicase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q26.1
Współrzędne
Chromosom 15: 90 717 346–90 816 166 (GRCh38)
Eksony
22 eksonów na odcinku 98,8 kb
Białko
1417 aminokwasów
Znany również jako
BS, RECQL3, RECQ2
Transkrypt MANE Select
ENST00000355112.8NM_000057.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu BLM. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu BLM

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie BLM. BLM i 16 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 90 266 756 do 91 266 755.Chromosom 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.390,4 Mb90,6 Mb90,8 Mb91 Mb91,2 Mb: 90 249 556–90 272 208, nić dodatniejNGRN: 90 265 643–90 284 634, nić dodatniejNGRN: 90 266 317–90 314 499, nić dodatniejZNF774: 90 352 240–90 369 146, nić dodatniejZNF774IQGAP1: 90 388 207–90 502 239, nić dodatniejIQGAP1CRTC3: 90 529 881–90 645 345, nić dodatniejCRTC3BLM: 90 717 346–90 816 166, nić dodatniejBLMFURIN: 90 868 588–90 883 564, nić dodatniejFURINFES: 90 883 695–90 896 371, nić dodatniejFESMAN2A2: 90 902 218–90 922 585, nić dodatniejMAN2A2HDDC3: 90 911 796–90 935 196, nić ujemnejHDDC3UNC45A: 90 930 180–90 954 093, nić dodatniejUNC45ARCCD1: 90 954 825–90 964 809, nić dodatniejRCCD1PRC1: 90 966 038–90 995 629, nić ujemnejPRC1: 90 966 190–91 022 566, nić ujemnejVPS33B: 90 997 635–91 022 614, nić ujemnejVPS33BSV2B: 91 099 700–91 302 565, nić dodatniejSV2BSchemat BLM: 22 eksonów na nici dodatniej chromosomu 15Ekson 2: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 67 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 70 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 24 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 90 717 346–90 717 440, 95 zasadEkson 2: 90 747 389–90 747 490, 102 zasadEkson 3: 90 749 367–90 750 067, 701 zasadEkson 4: 90 751 787–90 751 946, 160 zasadEkson 5: 90 754 811–90 754 938, 128 zasadEkson 6: 90 760 147–90 760 279, 133 zasadEkson 7: 90 760 594–90 761 255, 662 zasadEkson 8: 90 762 966–90 763 157, 192 zasadEkson 9: 90 765 296–90 765 414, 119 zasadEkson 10: 90 766 910–90 767 023, 114 zasadEkson 11: 90 769 133–90 769 231, 99 zasadEkson 12: 90 769 438–90 769 586, 149 zasadEkson 13: 90 782 822–90 782 928, 107 zasadEkson 14: 90 784 921–90 785 081, 161 zasadEkson 15: 90 790 649–90 790 844, 196 zasadEkson 16: 90 794 167–90 794 357, 191 zasadEkson 17: 90 798 190–90 798 337, 148 zasadEkson 18: 90 803 521–90 803 720, 200 zasadEkson 19: 90 804 167–90 804 359, 193 zasadEkson 20: 90 809 137–90 809 259, 123 zasadEkson 21: 90 811 205–90 811 406, 202 zasadEkson 22: 90 815 102–90 816 166, 1065 zasad12468101214161820225′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,2 kb z 98,8 kb genu; 4254 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje BLM

482

pozycje w BLM, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 98,8 kb genu BLM, łącznie z intronami, a nie tylko 5,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BLM: BLM RecQ like helicase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/blm

Vancouver

Dante Labs. Gen BLM: BLM RecQ like helicase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/blm

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test