Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

BBS5

Bardet-Biedl syndrome 5

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q31.1
Współrzędne
Chromosom 2: 169 479 494–169 506 655 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 27,2 kb
Białko
341 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
DKFZp762I194
Transkrypt MANE Select
ENST00000295240.8NM_152384.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespoły Bardeta-Biedla i Alströma

    • Zespół Bardeta-BiedlaAutosomalne recesywne

      Recesywna ciliopatia wywoływana przez warianty w ponad 20 genach (najczęściej BBS1 i BBS10), która powoduje dystrofię siatkówki, otyłość, dodatkowe palce u rąk lub stóp, nieprawidłowości nerek oraz trudności w uczeniu się.

      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Diagnoza umożliwia monitorowanie oczu, nerek i cukrzycy, a setmelanotyd jest zatwierdzonym lekiem na otyłość w zespole Bardeta-Biedla.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu BBS5

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie BBS5. BBS5 i 13 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 168 993 075 do 169 993 074.Chromosom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3169 Mb169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 MbABCB11: 168 915 498–169 031 332, nić ujemnejABCB11DHRS9: 169 064 789–169 096 168, nić dodatniejDHRS9LRP2: 169 127 109–169 362 780, nić ujemnejLRP2: 169 479 480–169 525 922, nić dodatniejBBS5: 169 479 494–169 506 655, nić dodatniejBBS5KLHL41: 169 509 684–169 526 262, nić dodatniejKLHL41FASTKD1: 169 527 878–169 573 919, nić ujemnejFASTKD1PPIG: 169 584 337–169 642 124, nić dodatniejPPIGCFAP210: 169 645 425–169 694 426, nić ujemnejCFAP210PHOSPHO2: 169 694 435–169 704 808, nić dodatniejPHOSPHO2KLHL23: 169 694 435–169 792 697, nić dodatniejKLHL23SSB: 169 791 933–169 812 091, nić dodatniejSSBMETTL5: 169 810 081–169 824 931, nić ujemnejMETTL5UBR3: 169 827 396–170 084 461, nić dodatniejUBR3Schemat BBS5: 12 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 1: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 169 479 494–169 479 612, 119 zasadEkson 2: 169 482 251–169 482 333, 83 zasadEkson 3: 169 487 069–169 487 134, 66 zasadEkson 4: 169 487 806–169 487 855, 50 zasadEkson 5: 169 487 987–169 488 114, 128 zasadEkson 6: 169 492 874–169 493 009, 136 zasadEkson 7: 169 493 741–169 493 836, 96 zasadEkson 8: 169 497 627–169 497 689, 63 zasadEkson 9: 169 499 486–169 499 620, 135 zasadEkson 10: 169 503 095–169 503 178, 84 zasadEkson 11: 169 504 303–169 504 326, 24 zasadEkson 12: 169 504 481–169 506 655, 2175 zasad1246810125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,2 kb z 27,2 kb genu; 1026 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje BBS5

62

pozycje w BBS5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 27,2 kb genu BBS5, łącznie z intronami, a nie tylko 3,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BBS5: Bardet-Biedl syndrome 5. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/bbs5

Vancouver

Dante Labs. Gen BBS5: Bardet-Biedl syndrome 5 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/bbs5

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test