Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ACTA2

actin alpha 2, smooth muscle

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q23.31
Współrzędne
Chromosom 10: 88 935 074–88 952 773 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 17,7 kb
Białko
377 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
ACTSA
Transkrypt MANE Select
ENST00000224784.10NM_001613.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Tętniak aorty

    • Wieloukładowy zespół dysfunkcji mięśni gładkichAutosomalne dominujące

      Grupa schorzeń wywołanych zmianami w genie ACTA2, które mogą dotyczyć aorty, tętnic mózgu, źrenic, jelit i pęcherza moczowego.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
      Co zmienia znajomość wyniku

      Świadomość tego stanu sprzyja badaniom obrazowym aorty i naczyń mózgowych.

    • Rodzinne tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowejAutosomalne dominujące

      Dziedziczne poszerzenie i rozerwanie aorty piersiowej, spowodowane zmianami w genach takich jak ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 i THSD4.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
      Co zmienia znajomość wyniku

      Świadomość tego stanu sprzyja regularnym badaniom obrazowym aorty, kontroli ciśnienia krwi oraz terminowej profilaktycznej operacji, a także badaniom przesiewowym krewnych.

  • Choroba moyamoya

    • Postępujące zwężenie tętnic u podstawy mózgu, związane ze zmianami w genach RNF213 (genie predyspozycji o obniżonej penetrancji, szczególnie częstym w populacjach wschodnioazjatyckich), ACTA2 lub GUCY1A1, które mogą prowadzić do udarów lub mini-udarów.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Świadomość tej choroby sprzyja wczesnej ocenie objawów, takich jak przejściowe osłabienie, oraz dostępowi do specjalistycznej profilaktyki udarów i leczenia chirurgicznego.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu ACTA2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie ACTA2. ACTA2 i 17 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 88 443 924 do 89 443 923.Chromosom 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.388,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 MbRNLS: 88 273 551–88 584 530, nić ujemnejRNLSLIPJ: 88 586 753–88 607 880, nić dodatniejLIPJLIPF: 88 664 441–88 678 814, nić dodatniejLIPFLIPK: 88 706 249–88 752 776, nić dodatniejLIPKLIPN: 88 759 982–88 779 626, nić dodatniejLIPNLIPM: 88 802 730–88 820 546, nić dodatniejLIPMANKRD22: 88 819 896–88 851 940, nić ujemnejANKRD22STAMBPL1: 88 879 363–88 975 153, nić dodatniejSTAMBPL1ACTA2: 88 935 074–88 952 773, nić ujemnejACTA2FAS: 88 953 813–89 029 605, nić dodatniejFASCH25H: 89 205 629–89 207 317, nić ujemnejCH25HLIPA: 89 212 830–89 415 367, nić ujemnejLIPAIFIT2: 89 283 694–89 309 271, nić dodatniejIFIT2IFIT3: 89 327 307–89 377 473, nić dodatniejIFIT3IFIT1B: 89 378 050–89 385 205, nić dodatniejIFIT1BIFIT1: 89 392 546–89 406 487, nić dodatniejIFIT1IFIT5: 89 414 568–89 421 605, nić dodatniejIFIT5SLC16A12: 89 430 174–89 556 701, nić ujemnejSchemat ACTA2: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 10Ekson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 88 935 074–88 935 366, 293 zasadEkson 8: 88 938 061–88 938 242, 182 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 7: 88 939 507–88 939 698, 192 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 6: 88 941 229–88 941 390, 162 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 5: 88 941 785–88 941 869, 85 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 4: 88 943 797–88 943 907, 111 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 3: 88 947 258–88 947 386, 129 zasadEkson 2: 88 948 802–88 948 953, 152 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 1: 88 952 731–88 952 773, 43 zasad9876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,3 kb z 17,7 kb genu; 1134 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ACTA2

43

pozycje w ACTA2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 17,7 kb genu ACTA2, łącznie z intronami, a nie tylko 1,3 kb eksonów.

Warianty z podstroną (15)

Warianty ACTA2 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A140Vc.419C>TEkson 588 941 820Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
G270Rc.808G>AEkson 788 939 507Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
R39Cc.115C>TEkson 288 948 816Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
R39Hc.116G>AEkson 288 948 815Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
R118Qc.353G>AEkson 488 943 813Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
R118Wc.352C>TEkson 488 943 814Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
R149Cc.445C>TEkson 588 941 794Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
R179Cc.535C>TEkson 688 941 310Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
R179Hc.536G>AEkson 688 941 309Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
R198Cc.592C>TEkson 688 941 253Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów

Zobacz wszystkie 15 wariantów ACTA2 →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ACTA2: actin alpha 2, smooth muscle. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/acta2

Vancouver

Dante Labs. Gen ACTA2: actin alpha 2, smooth muscle [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/acta2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test