Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

EZH2

enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7q36.1
Współrzędne
Chromosom 7: 148 807 383–148 884 291 (GRCh38)
Eksony
20 eksonów na odcinku 76,9 kb
Białko
751 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
EZH1, ENX-1, KMT6, KMT6A
Transkrypt MANE Select
ENST00000320356.7NM_004456.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespoły nadmiernego wzrostu (Sotosa, Weavera, Tatton-Brown-Rahmana, Malana)

    • Zespół WeaveraAutosomalne dominujące

      Zespół nadmiernego wzrostu wywołany wariantami w genie EZH2, z wysokim wzrostem, przyspieszonym wiekiem kostnym, charakterystycznymi cechami twarzy i zmiennym stopniem trudności w uczeniu się.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu EZH2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie EZH2. EZH2 i 10 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 148 345 837 do 149 345 836.Chromosom 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3148,4 Mb148,6 Mb148,8 Mb149 Mb149,2 MbCNTNAP2: 146 116 002–148 420 998, nić dodatniejCNTNAP2C7orf33: 148 590 766–148 615 860, nić dodatniejC7orf33CUL1: 148 697 914–148 801 228, nić dodatniejCUL1EZH2: 148 807 383–148 884 291, nić ujemnejEZH2PDIA4: 149 003 046–149 028 667, nić ujemnejPDIA4ZNF786: 149 069 491–149 090 784, nić ujemnejZNF786ZNF425: 149 102 784–149 126 348, nić ujemnejZNF425ZNF398: 149 126 416–149 183 042, nić dodatniejZNF398ZNF282: 149 195 502–149 226 243, nić dodatniejZNF282ZNF212: 149 239 651–149 255 956, nić dodatniejZNF212ZNF783: 149 262 022–149 297 303, nić dodatniejZNF783Schemat EZH2: 20 eksonów na nici ujemnej chromosomu 7Ekson 20: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 148 807 383–148 807 706, 324 zasadEkson 19: 148 809 071–148 809 155, 85 zasadEkson 18: 148 809 310–148 809 390, 81 zasadEkson 17: 148 810 333–148 810 414, 82 zasadEkson 16: 148 811 625–148 811 720, 96 zasadEkson 15: 148 813 959–148 814 137, 179 zasadEkson 14: 148 814 914–148 815 039, 126 zasadEkson 13: 148 815 506–148 815 546, 41 zasadEkson 12: 148 816 684–148 816 778, 95 zasadEkson 11: 148 817 222–148 817 391, 170 zasadEkson 10: 148 817 877–148 818 117, 241 zasadEkson 9: 148 819 596–148 819 687, 92 zasadEkson 8: 148 826 454–148 826 632, 179 zasadEkson 7: 148 827 164–148 827 266, 103 zasadEkson 6: 148 828 740–148 828 880, 141 zasadEkson 5: 148 829 728–148 829 848, 121 zasadEkson 4: 148 832 634–148 832 750, 117 zasadEkson 3: 148 846 470–148 846 598, 129 zasadEkson 2: 148 847 182–148 847 305, 124 zasadEkson 1: 148 884 164–148 884 291, 128 zasad201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,7 kb z 76,9 kb genu; 2256 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje EZH2

23

pozycje w EZH2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 76,9 kb genu EZH2, łącznie z intronami, a nie tylko 2,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EZH2: enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ezh2

Vancouver

Dante Labs. Gen EZH2: enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ezh2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test