Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

LZTFL1

leucine zipper transcription factor like 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3p21.31
Współrzędne
Chromosom 3: 45 823 316–45 842 119 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 18,8 kb
Białko
299 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
BBS17
Transkrypt MANE Select
ENST00000296135.11NM_020347.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespoły Bardeta-Biedla i Alströma

    • Zespół Bardeta-BiedlaAutosomalne recesywne

      Recesywna ciliopatia wywoływana przez warianty w ponad 20 genach (najczęściej BBS1 i BBS10), która powoduje dystrofię siatkówki, otyłość, dodatkowe palce u rąk lub stóp, nieprawidłowości nerek oraz trudności w uczeniu się.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Diagnoza umożliwia monitorowanie oczu, nerek i cukrzycy, a setmelanotyd jest zatwierdzonym lekiem na otyłość w zespole Bardeta-Biedla.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu LZTFL1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie LZTFL1. LZTFL1 i 10 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 45 332 718 do 46 332 717.Chromosom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2945,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbLARS2: 45 388 516–45 554 726, nić dodatniejLARS2LIMD1: 45 555 394–45 686 341, nić dodatniejLIMD1SACM1L: 45 689 056–45 745 425, nić dodatniejSACM1LSLC6A20: 45 748 903–45 796 654, nić ujemnejSLC6A20LZTFL1: 45 823 316–45 842 119, nić ujemnejLZTFL1CCR9: 45 884 425–45 904 311, nić dodatniejCCR9FYCO1: 45 917 903–45 995 845, nić ujemnejFYCO1CXCR6: 45 940 915–45 948 640, nić dodatniejCXCR6XCR1: 46 016 988–46 085 850, nić ujemnejXCR1CCR3: 46 130 890–46 266 717, nić dodatniejCCR3CCR1: 46 201 709–46 208 676, nić ujemnejCCR1Schemat LZTFL1: 10 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 45 823 316–45 826 332, 3017 zasadEkson 9: 45 827 356–45 827 459, 104 zasadEkson 8: 45 828 439–45 828 615, 177 zasadEkson 7: 45 830 913–45 830 990, 78 zasadEkson 6: 45 831 073–45 831 138, 66 zasadEkson 5: 45 833 050–45 833 121, 72 zasadEkson 4: 45 834 238–45 834 298, 61 zasadEkson 3: 45 835 590–45 835 784, 195 zasadEkson 2: 45 837 927–45 838 051, 125 zasadEkson 1: 45 841 989–45 842 119, 131 zasad10864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4 kb z 18,8 kb genu; 900 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje LZTFL1

7

pozycje w LZTFL1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 18,8 kb genu LZTFL1, łącznie z intronami, a nie tylko 4 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem LZTFL1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać LZTFL1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LZTFL1: leucine zipper transcription factor like 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/lztfl1

Vancouver

Dante Labs. Gen LZTFL1: leucine zipper transcription factor like 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/lztfl1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test