Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

KMT2B

lysine methyltransferase 2B

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19q13.12
Współrzędne
Chromosom 19: 35 718 003–35 738 878 (GRCh38)
Eksony
37 eksonów na odcinku 20,9 kb
Białko
2715 aminokwasów
Znany również jako
KIAA0304, MLL2, TRX2, HRX2, WBP7, MLL1B, MLL4, CXXC10
Transkrypt MANE Select
ENST00000420124.4NM_014727.3
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dystonia, miotonia, napadowa dyskinezja

    • Dziedziczna dystonia

      Termin zbiorczy obejmujący dziedziczne dystonie, w tym wczesnie rozpoczynającą się uogólnioną dystonię DYT-TOR1A, DYT-THAP1, mioklonię-dystonię (SGCE) oraz dystonię związaną z KMT2B.

      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu KMT2B

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie KMT2B. KMT2B i 53 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 35 228 441 do 36 228 440.Chromosom 1919q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbFAM187B: 35 224 800–35 228 739, nić ujemnejFAM187BLSR: 35 248 330–35 267 967, nić dodatniejLSRUSF2: 35 268 485–35 279 821, nić dodatniejUSF2HAMP: 35 280 716–35 285 146, nić dodatniejHAMPMAG: 35 291 647–35 316 932, nić dodatniejMAGCD22: 35 319 261–35 347 361, nić dodatniejCD22FFAR1: 35 347 902–35 353 864, nić dodatniejFFAR1FFAR3: 35 358 348–35 360 489, nić dodatniejFFAR3GPR42: 35 371 068–35 372 962, nić dodatniejGPR42FFAR2: 35 443 907–35 451 767, nić dodatniejFFAR2KRTDAP: 35 487 324–35 495 558, nić ujemnejDMKN: 35 497 220–35 513 704, nić ujemnejDMKNSBSN: 35 523 367–35 528 351, nić ujemnejSBSNGAPDHS: 35 533 455–35 545 319, nić dodatniejGAPDHSTMEM147: 35 545 600–35 547 527, nić dodatniejTMEM147ATP4A: 35 549 339–35 563 658, nić ujemnejATP4APMIS2: 35 586 161–35 587 296, nić dodatniejPMIS2HAUS5: 35 612 735–35 625 355, nić dodatniejHAUS5RBM42: 35 628 989–35 638 927, nić dodatniejRBM42ETV2: 35 641 730–35 644 871, nić dodatniejETV2COX6B1: 35 648 230–35 662 890, nić dodatniejCOX6B1UPK1A: 35 666 516–35 678 481, nić dodatniejUPK1AZBTB32: 35 704 558–35 717 048, nić dodatniejKMT2B: 35 718 003–35 738 878, nić dodatniejKMT2BIGFLR1: 35 738 798–35 742 459, nić ujemnejIGFLR1: 35 739 252–35 745 432, nić ujemnejU2AF1L4: 35 742 464–35 745 460, nić ujemnejU2AF1L4PSENEN: 35 745 070–35 747 519, nić dodatniej: 35 745 678–35 754 519, nić dodatniejLIN37: 35 748 361–35 754 519, nić dodatniejHSPB6: 35 754 566–35 758 079, nić ujemnejPROSER3: 35 758 143–35 771 398, nić dodatniejARHGAP33: 35 774 532–35 788 822, nić dodatniejPRODH2: 35 799 975–35 813 299, nić ujemnejPRODH2NPHS1: 35 825 372–35 869 287, nić ujemnejNPHS1KIRREL2: 35 851 369–35 867 145, nić dodatniejKIRREL2APLP1: 35 867 899–35 879 803, nić dodatniejAPLP1NFKBID: 35 887 129–35 902 303, nić ujemnejNFKBIDHCST: 35 899 017–35 904 377, nić dodatniejHCSTTYROBP: 35 904 398–35 908 318, nić ujemnejLRFN3: 35 935 358–35 946 624, nić dodatniejLRFN3SDHAF1: 35 995 188–35 996 312, nić dodatniejSDHAF1SYNE4: 36 000 545–36 008 831, nić ujemnejSYNE4ALKBH6: 36 009 113–36 014 297, nić ujemnejALKBH6CLIP3: 36 014 660–36 033 343, nić ujemnejCLIP3THAP8: 36 033 393–36 054 739, nić ujemnejWDR62: 36 054 649–36 105 112, nić dodatniejWDR62OVOL3: 36 111 116–36 113 711, nić dodatniejOVOL3POLR2I: 36 111 817–36 115 213, nić ujemnejPOLR2ITBCB: 36 114 289–36 125 948, nić dodatniejTBCBCAPNS1: 36 139 953–36 150 356, nić dodatniejCAPNS1COX7A1: 36 150 287–36 152 699, nić ujemnejZNF565: 36 181 542–36 246 257, nić ujemnejZNF565ZNF146: 36 214 602–36 239 969, nić dodatniejZNF146Schemat KMT2B: 37 eksonów na nici dodatniej chromosomu 19Ekson 1: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 26: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 27: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 32: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 33: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 34: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 35: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 37: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 35 718 003–35 718 381, 379 zasadEkson 2: 35 719 469–35 719 541, 73 zasadEkson 3: 35 719 784–35 721 804, 2021 zasadEkson 4: 35 722 359–35 722 472, 114 zasadEkson 5: 35 722 568–35 722 718, 151 zasadEkson 6: 35 722 995–35 723 274, 280 zasadEkson 7: 35 723 447–35 723 502, 56 zasadEkson 8: 35 723 732–35 724 007, 276 zasadEkson 9: 35 724 637–35 724 731, 95 zasadEkson 10: 35 724 989–35 725 087, 99 zasadEkson 11: 35 725 220–35 725 333, 114 zasadEkson 12: 35 725 479–35 725 625, 147 zasadEkson 13: 35 725 723–35 725 818, 96 zasadEkson 14: 35 726 236–35 726 353, 118 zasadEkson 15: 35 727 156–35 727 269, 114 zasadEkson 16: 35 727 438–35 727 622, 185 zasadEkson 17: 35 727 698–35 727 787, 90 zasadEkson 18: 35 727 881–35 727 985, 105 zasadEkson 19: 35 728 098–35 728 171, 74 zasadEkson 20: 35 728 774–35 728 889, 116 zasadEkson 21: 35 728 985–35 729 076, 92 zasadEkson 22: 35 729 159–35 729 296, 138 zasadEkson 23: 35 729 967–35 730 125, 159 zasadEkson 24: 35 730 342–35 730 462, 121 zasadEkson 25: 35 730 538–35 730 616, 79 zasadEkson 26: 35 730 707–35 730 867, 161 zasadEkson 27: 35 731 908–35 732 135, 228 zasadEkson 28: 35 732 215–35 733 508, 1294 zasadEkson 29: 35 733 597–35 733 686, 90 zasadEkson 30: 35 733 763–35 733 872, 110 zasadEkson 31: 35 736 690–35 736 827, 138 zasadEkson 32: 35 736 912–35 736 986, 75 zasadEkson 33: 35 737 086–35 737 263, 178 zasadEkson 34: 35 737 636–35 737 743, 108 zasadEkson 35: 35 737 859–35 737 942, 84 zasadEkson 36: 35 738 062–35 738 191, 130 zasadEkson 37: 35 738 282–35 738 878, 597 zasad15101520253035375′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,5 kb z 20,9 kb genu; 8148 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje KMT2B

60

pozycje w KMT2B, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 20,9 kb genu KMT2B, łącznie z intronami, a nie tylko 8,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KMT2B: lysine methyltransferase 2B. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kmt2b

Vancouver

Dante Labs. Gen KMT2B: lysine methyltransferase 2B [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kmt2b

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test