Gen
NPHP1
nephrocystin 1
- HGNC 7905(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000144061(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 4867(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 2q13
- Współrzędne
- Chromosom 2: 110 123 348–110 205 013 (GRCh38)
- Eksony
- 20 eksonów na odcinku 81,7 kb
- Białko
- 677 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Znany również jako
- JBTS4, SLSN1
- Poprzednie symbole
- NPH1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000445609.7NM_001128178.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj NPHP1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Zespół Jouberta i pokrewne zaburzenia
- Zespół Joubert
Ciliopatia charakteryzująca się wadą rozwojową móżdżku i pnia mózgu (objaw „zęba trzonowego” w badaniu MRI), obniżonym napięciem mięśniowym, opóźnieniem rozwoju ruchowego i intelektualnego oraz nieprawidłowymi ruchami gałek ocznych; u niektórych osób mogą występować również zmiany w nerkach, wątrobie lub oku.
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Nefronoftyza i zespół Senior-Løkena
- NefronoftyzaAutosomalne recesywne
Dziedziczona recesywnie choroba nerek, wywoływana przez warianty w NPHP1 i innych genach rzęsek, w której postępujące bliznowacenie śródmiąższowo-kanalikowe prowadzi do niewydolności nerek, zwykle w ciągu pierwszych trzech dekad życia.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Znajomość tego stanu umożliwia regularne monitorowanie czynności nerek, terminowe planowanie dializy lub przeszczepienia oraz badanie nosicielstwa u krewnych.
Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.
Budowa genu NPHP1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,5 kb z 81,7 kb genu; 2034 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje NPHP1
129
pozycje w NPHP1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 81,7 kb genu NPHP1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem NPHP1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać NPHP1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the genitourinary system
- Nephronophthisis
- Thickening of the tubular basement membrane
- Tubulointerstitial fibrosis
- Chronic kidney disease
- Kidney damage
- Stage 5 chronic kidney disease
- Abnormality of the genitourinary system
- Early menopause
Pokaż jeszcze 22 cech
- Impaired renal concentrating ability
- Increased urine output
- Renal failure
- Underdeveloped ovary
- Underdeveloped penis
- Absent/small vagina
- Decreased testicular size
- Horseshoe kidney
- Hydrometrocolpos
- Hydronephrosis
- Infertility
- Lack of bladder control due to nervous system injury
- Menstrual irregularity
- Multiple kidney cysts
- Nephrotic syndrome
- Polycystic ovaries
- Undescended testes
- Vesicoureteral reflux
- Abnormal renal medulla morphology
- Renal corticomedullary cysts
- Renal tubular atrophy
- Tubular basement membrane disintegration
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed motor skills
- Ataxia
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Molar tooth sign on MRI
- Neurodevelopmental delay
- Abnormal gait
Pokaż jeszcze 20 cech
- Autism
- Balance impairment
- Behavioral abnormality
- Cognitive impairment
- Depression
- Extreme thirst
- Short attention span
- Specific learning disability
- Thickened superior cerebellar peduncle
- Abnormal speech pattern
- Agenesis of corpus callosum
- Anxiety
- Breathy speech
- Can't control feelings
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- More grooves in brain
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Elongated superior cerebellar peduncle
Laboratory abnormality
- Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol
- High liver enzymes
- Impaired fasting glucose
- Increased plasma triglycerides
- Body fails to respond to insulin
- Elevated creatinine
- Fatty infiltration of liver
- Noninsulin-dependent diabetes
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen NPHP1: nephrocystin 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nphp1
Dante Labs. Gen NPHP1: nephrocystin 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nphp1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni