Gen
FRA10AC1
FRA10A associated CGG repeat 1
- HGNC 1162↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000148690↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 118924↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 10q23.33
- Współrzędne
- Chromosom 10: 93 667 883–93 702 592 (GRCh38)
- Eksony
- 14 eksonów na odcinku 34,7 kb
- Białko
- 315 aminokwasów
- Poprzednie symbole
- C10orf4
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000359204.5NM_145246.5
- Typ locus
- Protein-coding
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/fra10ac1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj FRA10AC1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu FRA10AC1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu FRA10AC1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,1 kb z 34,7 kb genu; 948 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie FRA10AC1
8
pozycje w genie FRA10AC1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.
Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 34,7 kb genu FRA10AC1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,1 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem FRA10AC1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać FRA10AC1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Absent speech development
- Difficulty sleeping
- Motor delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Agenesis of corpus callosum
- Autism spectrum disorder
Pokaż jeszcze 3 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen FRA10AC1: FRA10A associated CGG repeat 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fra10ac1
Dante Labs. Gen FRA10AC1: FRA10A associated CGG repeat 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fra10ac1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni