Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

TGFB3

transforming growth factor beta 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q24.3
Współrzędne
Chromosom 14: 75 958 097–75 981 995 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 23,9 kb
Białko
412 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Poprzednie symbole
ARVD1, ARVD
Transkrypt MANE Select
ENST00000238682.8NM_003239.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół Loeysa-Dietza

    • Autosomalne dominujące

      Zespół Loeysa-Dietz to rzadka genetyczna choroba tkanki łącznej, charakteryzująca się szerokim spektrum objawów twarzoczaszkowych, naczyniowych i szkieletowych. Opisano pięć podtypów genetycznych, które tworzą ciągłość obrazu klinicznego.

      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Zespoły podobne do zespołu Marfana

    • Zespół Loeysa-DietzaAutosomalne dominujące

      Zespół Loeysa-Dietza to rzadka genetyczna choroba tkanki łącznej, charakteryzująca się szerokim spektrum objawów twarzoczaszkowych, naczyniowych i szkieletowych. Opisano pięć podtypów genetycznych, które tworzą ciągłość obrazu klinicznego.

      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu TGFB3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie TGFB3. TGFB3 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 75 470 046 do 76 470 045.Chromosom 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3375,6 Mb75,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 MbJDP2: 75 427 716–75 474 111, nić dodatniejJDP2BATF: 75 522 455–75 546 993, nić dodatniejBATFFLVCR2: 75 578 591–75 663 214, nić dodatniejFLVCR2TTLL5: 75 633 625–75 955 084, nić dodatniejTTLL5ERG28: 75 648 079–75 661 570, nić ujemnejERG28IFT43: 75 902 136–76 084 611, nić dodatniejIFT43TGFB3: 75 958 097–75 981 995, nić ujemnejTGFB3GPATCH2L: 76 151 905–76 254 342, nić dodatniejGPATCH2LESRRB: 76 310 712–76 501 837, nić dodatniejESRRBSchemat TGFB3: 7 eksonów na nici ujemnej chromosomu 14Ekson 7: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 75 958 097–75 959 345, 1249 zasadEkson 6: 75 960 923–75 961 076, 154 zasadEkson 5: 75 963 316–75 963 487, 172 zasadEkson 4: 75 965 588–75 965 695, 108 zasadEkson 3: 75 971 126–75 971 255, 130 zasadEkson 2: 75 971 555–75 971 718, 164 zasadEkson 1: 75 980 542–75 981 995, 1454 zasad76543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,4 kb z 23,9 kb genu; 1239 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TGFB3

54

pozycje w TGFB3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 23,9 kb genu TGFB3, łącznie z intronami, a nie tylko 3,4 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem TGFB3

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TGFB3. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of the cardiovascular system

Pokaż jeszcze 31 cech

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TGFB3: transforming growth factor beta 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tgfb3

Vancouver

Dante Labs. Gen TGFB3: transforming growth factor beta 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tgfb3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test