Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NSDHL

NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq28
Współrzędne
Chromosom X: 152 831 063–152 869 729 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 38,7 kb
Białko
373 aminokwasów
Dziedziczenie
Dominujące sprzężone z chromosomem X
Znany również jako
XAP104, H105e3, SDR31E1
Transkrypt MANE Select
ENST00000370274.8NM_015922.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczne ichtiozy

    • Zespół CHILDDominujące sprzężone z chromosomem X

      Jednostronne zapalenie skóry przypominające ichtiozę z wadami kończyn po tej samej stronie ciała, spowodowane wariantami NSDHL; występuje niemal wyłącznie u kobiet.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

Dziedziczenie

Dominujące sprzężone z chromosomem X
Zmiana dotyczy chromosomu X, a wystarczy jedna kopia. Matka, która ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch; ojciec przekazuje ją wszystkim swoim córkom, a żadnemu synowi.

Budowa genu NSDHL

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie NSDHL. NSDHL i 19 genów w pobliżu na chromosomie X, od 152 350 396 do 153 350 395.Chromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28152,4 Mb152,6 Mb152,8 Mb153 Mb153,2 MbGABRA3: 152 166 042–152 451 425, nić ujemnejGABRA3GABRQ: 152 637 895–152 684 285, nić dodatniejGABRQMAGEA3: 152 698 767–152 702 347, nić dodatniejCSAG2: 152 708 261–152 721 661, nić ujemnejMAGEA2B: 152 714 580–152 718 612, nić dodatniejCSAG1: 152 727 484–152 733 782, nić ujemnejMAGEA12: 152 733 757–152 737 679, nić dodatniejMAGEA12MAGEA2: 152 749 857–152 754 145, nić ujemnejMAGEA2CSAG3: 152 753 921–152 760 222, nić dodatniejCSAG3MAGEA6: 152 766 136–152 769 716, nić ujemnejMAGEA6CETN2: 152 825 867–152 830 782, nić ujemnejCETN2NSDHL: 152 831 063–152 869 729, nić dodatniejNSDHLZNF185: 152 896 695–152 973 511, nić dodatniejZNF185PNMA5: 152 988 824–152 994 116, nić ujemnejPNMA5PNMA3: 153 056 409–153 060 467, nić dodatniejPNMA3PNMA6A: 153 072 454–153 075 019, nić dodatniejPNMA6AMAGEA1: 153 179 284–153 183 880, nić dodatniejMAGEA1PWWP4: 153 266 152–153 279 145, nić dodatniejPWWP4PNMA6F: 153 317 680–153 321 774, nić ujemnejPNMA6FZNF275: 153 334 122–153 360 110, nić dodatniejZNF275Schemat NSDHL: 8 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 152 831 063–152 831 117, 55 zasadEkson 2: 152 846 282–152 846 432, 151 zasadEkson 3: 152 850 265–152 850 423, 159 zasadEkson 4: 152 858 770–152 858 916, 147 zasadEkson 5: 152 862 596–152 862 724, 129 zasadEkson 6: 152 865 819–152 865 961, 143 zasadEkson 7: 152 867 571–152 867 673, 103 zasadEkson 8: 152 868 784–152 869 729, 946 zasad123456785′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,8 kb z 38,7 kb genu; 1122 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NSDHL

9

pozycje w NSDHL, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 38,7 kb genu NSDHL, łącznie z intronami, a nie tylko 1,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NSDHL: NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nsdhl

Vancouver

Dante Labs. Gen NSDHL: NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nsdhl

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test