Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

BMP4

bone morphogenetic protein 4

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q22.2
Współrzędne
Chromosom 14: 53 949 736–53 956 825 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 7,1 kb
Białko
408 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Poprzednie symbole
BMP2B
Transkrypt MANE Select
ENST00000245451.9NM_001202.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczne rozszczepy twarzowo-szczękowe

    • Rozszczep twarzowo-szczękowy 11 (związany z BMP4)Autosomalne dominujące

      Rozszczep wargi i/lub podniebienia wywołany wariantami w genie BMP4.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Mikroftalmia, anoftalmia i koloboma

    • Zespołowa mikroftalmia

      Mikroftalmia występująca wraz z objawami poza okiem, spowodowana zmianami w genach takich jak SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 i BMP4.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Diagnoza genetyczna pomaga ukierunkować badania w kierunku towarzyszących objawów, takich jak zaburzenia hormonów przysadki w przypadku SOX2 lub OTX2, i określa ryzyko nawrotu.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu BMP4

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie BMP4. BMP4 i 2 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 53 453 281 do 54 453 280.Chromosom 1414q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3353,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 MbBMP4: 53 949 736–53 956 825, nić ujemnejBMP4CDKN3: 54 396 849–54 420 221, nić dodatniejCDKN3CNIH1: 54 411 952–54 441 467, nić ujemnejCNIH1Schemat BMP4: 4 eksonów na nici ujemnej chromosomu 14Ekson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 53 949 736–53 950 888, 1153 zasadEkson 3: 53 951 853–53 952 229, 377 zasadEkson 2: 53 953 276–53 953 400, 125 zasadEkson 1: 53 956 550–53 956 825, 276 zasad43215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,9 kb z 7,1 kb genu; 1227 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje BMP4

8

pozycje w BMP4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 7,1 kb genu BMP4, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BMP4: bone morphogenetic protein 4. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/bmp4

Vancouver

Dante Labs. Gen BMP4: bone morphogenetic protein 4 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/bmp4

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test