Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ATPAF2

ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17p11.2
Współrzędne
Chromosom 17: 18 018 021–18 039 168 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 21,1 kb
Białko
289 aminokwasów
Znany również jako
Atp12p, ATP12, LP3663, MGC29736
Transkrypt MANE Select
ENST00000474627.8NM_145691.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu ATPAF2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu ATPAF2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie ATPAF2. ATPAF2 i 17 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 17 528 595 do 18 528 594.Chromosom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbPEMT: 17 505 559–17 592 105, nić ujemnejPEMTRAI1: 17 681 323–17 811 453, nić dodatniejRAI1SREBF1: 17 810 399–17 837 035, nić ujemnejSREBF1TOM1L2: 17 843 507–17 972 470, nić ujemnejTOM1L2DRC3: 17 972 813–18 016 889, nić dodatniejDRC3ATPAF2: 18 018 021–18 039 168, nić ujemnejATPAF2GID4: 18 039 371–18 068 405, nić dodatniejGID4DRG2: 18 087 876–18 107 979, nić dodatniejDRG2MYO15A: 18 108 756–18 179 802, nić dodatniejMYO15AALKBH5: 18 183 034–18 209 954, nić dodatniejALKBH5LLGL1: 18 225 542–18 244 876, nić dodatniejLLGL1FLII: 18 244 782–18 260 420, nić ujemnejFLIIMIEF2: 18 259 527–18 266 552, nić dodatniejMIEF2TOP3A: 18 271 428–18 315 025, nić ujemnejTOP3ASMCR8: 18 315 293–18 328 056, nić dodatniejSMCR8SHMT1: 18 327 686–18 363 562, nić ujemnejSHMT1EVPLL: 18 377 674–18 389 652, nić dodatniejEVPLLLGALS9C: 18 476 737–18 494 945, nić dodatniejLGALS9CSchemat ATPAF2: 8 eksonów na nici ujemnej chromosomu 17Ekson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 18 018 021–18 018 686, 666 zasadEkson 7: 18 021 123–18 021 238, 116 zasadEkson 6: 18 021 745–18 021 857, 113 zasadEkson 5: 18 024 624–18 024 704, 81 zasadEkson 4: 18 026 319–18 026 416, 98 zasadEkson 3: 18 028 232–18 028 377, 146 zasadEkson 2: 18 028 615–18 028 659, 45 zasadEkson 1: 18 038 881–18 039 168, 288 zasad876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,6 kb z 21,1 kb genu; 870 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ATPAF2

3

pozycje w ATPAF2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 21,1 kb genu ATPAF2, łącznie z intronami, a nie tylko 1,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ATPAF2: ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/atpaf2

Vancouver

Dante Labs. Gen ATPAF2: ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/atpaf2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test