Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

IFT74

intraflagellar transport 74

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9p21.2
Współrzędne
Chromosom 9: 26 956 412–27 066 134 (GRCh38)
Eksony
20 eksonów na odcinku 109,7 kb
Białko
600 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
CMG1, CMG-1, FLJ22621
Poprzednie symbole
CCDC2
Transkrypt MANE Select
ENST00000380062.10NM_025103.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespoły Bardeta-Biedla i Alströma

    • Zespół Bardeta-BiedlaAutosomalne recesywne

      Recesywna ciliopatia wywoływana przez warianty w ponad 20 genach (najczęściej BBS1 i BBS10), która powoduje dystrofię siatkówki, otyłość, dodatkowe palce u rąk lub stóp, nieprawidłowości nerek oraz trudności w uczeniu się.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Diagnoza umożliwia monitorowanie oczu, nerek i cukrzycy, a setmelanotyd jest zatwierdzonym lekiem na otyłość w zespole Bardeta-Biedla.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu IFT74

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie IFT74. IFT74 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 26 511 273 do 27 511 272.Chromosom 99p21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbCAAP1: 26 837 785–26 892 824, nić ujemnejCAAP1PLAA: 26 903 359–26 947 495, nić ujemnejPLAAIFT74: 26 956 412–27 066 134, nić dodatniejIFT74LRRC19: 26 993 136–27 005 709, nić ujemnejLRRC19TEK: 27 109 030–27 232 092, nić dodatniejTEKEQTN: 27 284 654–27 297 150, nić ujemnejEQTNMOB3B: 27 325 209–27 529 829, nić ujemnejMOB3BSchemat IFT74: 20 eksonów na nici dodatniej chromosomu 9Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 26 956 412–26 956 516, 105 zasadEkson 2: 26 961 949–26 962 087, 139 zasadEkson 3: 26 978 128–26 978 263, 136 zasadEkson 4: 26 980 571–26 980 619, 49 zasadEkson 5: 26 984 257–26 984 355, 99 zasadEkson 6: 26 984 499–26 984 559, 61 zasadEkson 7: 26 988 669–26 988 728, 60 zasadEkson 8: 26 990 134–26 990 195, 62 zasadEkson 9: 27 009 020–27 009 158, 139 zasadEkson 10: 27 011 906–27 011 968, 63 zasadEkson 11: 27 016 907–27 017 050, 144 zasadEkson 12: 27 018 647–27 018 687, 41 zasadEkson 13: 27 029 025–27 029 104, 80 zasadEkson 14: 27 044 742–27 044 795, 54 zasadEkson 15: 27 047 274–27 047 371, 98 zasadEkson 16: 27 048 148–27 048 274, 127 zasadEkson 17: 27 055 609–27 055 772, 164 zasadEkson 18: 27 056 334–27 056 459, 126 zasadEkson 19: 27 060 591–27 060 651, 61 zasadEkson 20: 27 062 618–27 066 134, 3517 zasad124681012141618205′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,3 kb z 109,7 kb genu; 1803 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje IFT74

8

pozycje w IFT74, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 109,7 kb genu IFT74, łącznie z intronami, a nie tylko 5,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IFT74: intraflagellar transport 74. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ift74

Vancouver

Dante Labs. Gen IFT74: intraflagellar transport 74 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ift74

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test