Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ITGA8

integrin subunit alpha 8

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10p13
Współrzędne
Chromosom 10: 15 513 954–15 719 922 (GRCh38)
Eksony
30 eksonów na odcinku 206 kb
Białko
1063 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Transkrypt MANE Select
ENST00000378076.4NM_003638.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzone wady nerek i dróg moczowych

    • Hipodysplazja/aplazja nerek 1Autosomalne recesywne

      Małe, nieprawidłowo ukształtowane lub nieobecne nerki związane z wariantami ITGA8.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu ITGA8

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie ITGA8. ITGA8 i 4 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 15 116 938 do 16 116 937.Chromosom 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.315,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 MbRPP38: 15 097 073–15 139 818, nić dodatniejRPP38NMT2: 15 102 584–15 168 724, nić ujemnejNMT2FAM171A1: 15 211 324–15 371 309, nić ujemnejFAM171A1ITGA8: 15 513 954–15 719 922, nić ujemnejITGA8MINDY3: 15 776 915–15 860 553, nić ujemnejMINDY3Schemat ITGA8: 30 eksonów na nici ujemnej chromosomu 10Ekson 27: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 30: 15 513 954–15 517 244, 3291 zasadEkson 29: 15 519 290–15 519 412, 123 zasadEkson 28: 15 531 050–15 531 151, 102 zasadEkson 27: 15 548 455–15 548 568, 114 zasadEkson 26: 15 558 074–15 558 202, 129 zasadEkson 25: 15 572 211–15 572 369, 159 zasadEkson 24: 15 575 489–15 575 594, 106 zasadEkson 23: 15 586 584–15 586 664, 81 zasadEkson 22: 15 592 225–15 592 304, 80 zasadEkson 21: 15 597 207–15 597 299, 93 zasadEkson 20: 15 604 208–15 604 355, 148 zasadEkson 19: 15 605 724–15 605 791, 68 zasadEkson 18: 15 606 285–15 606 422, 138 zasadEkson 17: 15 607 677–15 607 831, 155 zasadEkson 16: 15 608 235–15 608 290, 56 zasadEkson 15: 15 613 660–15 613 767, 108 zasadEkson 14: 15 616 514–15 616 559, 46 zasadEkson 13: 15 644 030–15 644 221, 192 zasadEkson 12: 15 646 846–15 647 051, 206 zasadEkson 11: 15 655 354–15 655 406, 53 zasadEkson 10: 15 658 999–15 659 055, 57 zasadEkson 9: 15 660 879–15 660 922, 44 zasadEkson 8: 15 671 603–15 671 647, 45 zasadEkson 7: 15 672 624–15 672 749, 126 zasadEkson 6: 15 677 592–15 677 637, 46 zasadEkson 5: 15 678 722–15 678 783, 62 zasadEkson 4: 15 684 004–15 684 127, 124 zasadEkson 3: 15 687 938–15 688 038, 101 zasadEkson 2: 15 718 766–15 718 899, 134 zasadEkson 1: 15 719 563–15 719 922, 360 zasad3025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,5 kb z 206 kb genu; 3192 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ITGA8

10

pozycje w ITGA8, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 206 kb genu ITGA8, łącznie z intronami, a nie tylko 6,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ITGA8: integrin subunit alpha 8. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/itga8

Vancouver

Dante Labs. Gen ITGA8: integrin subunit alpha 8 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/itga8

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test