Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CEP290

centrosomal protein 290

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q21.32
Współrzędne
Chromosom 12: 88 049 016–88 142 088 (GRCh38)
Eksony
54 eksonów na odcinku 93,1 kb
Białko
2479 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
KIAA0373, FLJ13615, 3H11Ag, rd16, NPHP6, JBTS5, SLSN6, LCA10, MKS4, BBS14, CT87, POC3
Transkrypt MANE Select
ENST00000552810.6NM_025114.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespoły Bardeta-Biedla i Alströma

    • Zespół Bardeta-BiedlaAutosomalne recesywne

      Recesywna ciliopatia wywoływana przez warianty w ponad 20 genach (najczęściej BBS1 i BBS10), która powoduje dystrofię siatkówki, otyłość, dodatkowe palce u rąk lub stóp, nieprawidłowości nerek oraz trudności w uczeniu się.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Diagnoza umożliwia monitorowanie oczu, nerek i cukrzycy, a setmelanotyd jest zatwierdzonym lekiem na otyłość w zespole Bardeta-Biedla.

  • Zespół Jouberta i pokrewne zaburzenia

    • Autosomalne recesywne

      Zespół Jouberta (JS) i pokrewne zaburzenia (JSRD) to grupa zespołów opóźnienia rozwoju lub wielorakich wrodzonych nieprawidłowości, w których obowiązkową cechą jest "objaw zęba trzonowego" (MTS), złożona wada rozwojowa śródmózgowia i tylnego mózgu, rozpoznawalna w badaniu obrazowym mózgu. MTS charakteryzuje się hipoplazją robaka móżdżku, pogrubieniem i nieprawidłowym ustawieniem górnych odnóży móżdżku oraz nieprawidłowo głęboko położonym dołem międzykonarowym.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Zespół Joubert

      Ciliopatia charakteryzująca się wadą rozwojową móżdżku i pnia mózgu (objaw „zęba trzonowego” w badaniu MRI), obniżonym napięciem mięśniowym, opóźnieniem rozwoju ruchowego i intelektualnego oraz nieprawidłowymi ruchami gałek ocznych; u niektórych osób mogą występować również zmiany w nerkach, wątrobie lub oku.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Amauroza Lebera wrodzona i retinopatia związana z RPE65

    • Amauroza Lebera wrodzonaAutosomalne recesywne

      Grupa dziedzicznych dystrofii siatkówki, wywoływanych przez zmiany w genach takich jak CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 i AIPL1, prowadzących w okresie niemowlęcym do ciężkiej utraty wzroku, oczopląsu oraz słabych reakcji źrenic.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Potwierdzenie genu może określić kwalifikację do terapii genowo specyficznych i badań klinicznych oraz ułatwia poradnictwo rodzinne.

Szersze grupy

  • Dziedziczne ataksje cerebelarne autosomalne recesywne (w tym CANVAS i AVED)

    • Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowaAutosomalne recesywne

      Jeden z 57 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych ataksji o recesywnym sposobie dziedziczenia, wywoływanych przez warianty dwuallelowe w genach takich jak RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 i SYNE1.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Ataksję z niedoborem witaminy E (TTPA) można leczyć suplementacją witaminy E; pozostałe postacie leczy się fizjoterapią i postępowaniem objawowym, a krewnym można zaproponować badanie nosicielstwa.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu CEP290

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie CEP290. CEP290 i 4 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 87 595 552 do 88 595 551.Chromosom 1212q21.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3387,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 MbZC3H11D: 87 980 035–88 034 037, nić ujemnejZC3H11DRLIG1: 88 033 846–88 050 160, nić dodatniejRLIG1CEP290: 88 049 016–88 142 088, nić ujemnejCEP290TMTC3: 88 142 181–88 199 887, nić dodatniejTMTC3KITLG: 88 492 789–88 580 851, nić ujemnejKITLGSchemat CEP290: 54 eksonów na nici ujemnej chromosomu 12Ekson 54: 24 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 53: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 52: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 51: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 50: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 49: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 48: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 47: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 46: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 45: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 44: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 43: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 42: 30 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 41: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 40: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 39: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 38: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 37: 31 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 36: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 35: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 34: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 49 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 54: 88 049 016–88 049 414, 399 zasadEkson 53: 88 050 354–88 050 433, 80 zasadEkson 52: 88 053 652–88 053 746, 95 zasadEkson 51: 88 054 340–88 054 413, 74 zasadEkson 50: 88 055 576–88 055 717, 142 zasadEkson 49: 88 058 848–88 059 020, 173 zasadEkson 48: 88 059 898–88 060 020, 123 zasadEkson 47: 88 060 830–88 060 994, 165 zasadEkson 46: 88 062 692–88 062 778, 87 zasadEkson 45: 88 063 981–88 064 115, 135 zasadEkson 44: 88 068 522–88 068 645, 124 zasadEkson 43: 88 071 294–88 071 449, 156 zasadEkson 42: 88 071 781–88 071 926, 146 zasadEkson 41: 88 077 222–88 077 344, 123 zasadEkson 40: 88 077 697–88 077 918, 222 zasadEkson 39: 88 079 092–88 079 229, 138 zasadEkson 38: 88 080 182–88 080 395, 214 zasadEkson 37: 88 083 031–88 083 230, 200 zasadEkson 36: 88 083 847–88 083 954, 108 zasadEkson 35: 88 084 586–88 084 852, 267 zasadEkson 34: 88 086 039–88 086 173, 135 zasadEkson 33: 88 086 391–88 086 498, 108 zasadEkson 32: 88 087 780–88 087 944, 165 zasadEkson 31: 88 089 032–88 089 487, 456 zasadEkson 30: 88 090 728–88 090 839, 112 zasadEkson 29: 88 092 681–88 092 832, 152 zasadEkson 28: 88 093 770–88 093 975, 206 zasadEkson 27: 88 096 888–88 096 999, 112 zasadEkson 26: 88 102 838–88 103 011, 174 zasadEkson 25: 88 106 675–88 106 905, 231 zasadEkson 24: 88 106 996–88 107 098, 103 zasadEkson 23: 88 109 066–88 109 181, 116 zasadEkson 22: 88 111 202–88 111 351, 150 zasadEkson 21: 88 111 694–88 111 858, 165 zasadEkson 20: 88 114 420–88 114 562, 143 zasadEkson 19: 88 115 098–88 115 182, 85 zasadEkson 18: 88 117 033–88 117 145, 113 zasadEkson 17: 88 118 483–88 118 570, 88 zasadEkson 16: 88 118 643–88 118 743, 101 zasadEkson 15: 88 120 114–88 120 276, 163 zasadEkson 14: 88 120 997–88 121 166, 170 zasadEkson 13: 88 125 246–88 125 369, 124 zasadEkson 12: 88 126 316–88 126 438, 123 zasadEkson 11: 88 128 946–88 129 035, 90 zasadEkson 10: 88 129 694–88 129 876, 183 zasadEkson 9: 88 130 268–88 130 420, 153 zasadEkson 8: 88 130 545–88 130 565, 21 zasadEkson 7: 88 131 165–88 131 218, 54 zasadEkson 6: 88 136 643–88 136 786, 144 zasadEkson 5: 88 139 145–88 139 191, 47 zasadEkson 4: 88 139 495–88 139 564, 70 zasadEkson 3: 88 140 956–88 141 033, 78 zasadEkson 2: 88 141 206–88 141 334, 129 zasadEkson 1: 88 141 900–88 142 088, 189 zasad54504540353025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,8 kb z 93,1 kb genu; 7440 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CEP290

906

pozycje w CEP290, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

24 z nich (2,6%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Segmental duplications (24 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 93,1 kb genu CEP290, łącznie z intronami, a nie tylko 7,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CEP290: centrosomal protein 290. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cep290

Vancouver

Dante Labs. Gen CEP290: centrosomal protein 290 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cep290

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test