Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

EMILIN1

elastin microfibril interfacer 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p23.3
Współrzędne
Chromosom 2: 27 078 615–27 086 403 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 7,8 kb
Białko
1016 aminokwasów
Znany również jako
DKFZp586M121, gp115, EMILIN
Transkrypt MANE Select
ENST00000380320.9NM_007046.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba Charcota-Mariego-Tootha

    • Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa

      Dziedziczne neuropatie, które przede wszystkim dotyczą nerwów ruchowych, powodując osłabienie i zanik mięśni dłoni oraz stóp, w tym neuropatię związaną z genem SORD.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Skóra workowata (Cutis Laxa)

    • Skóra workowata (cutis laxa, CL) to dziedziczna lub nabyta choroba tkanki łącznej, charakteryzująca się pomarszczoną, nadmiarową i opadającą, nieelastyczną skórą, której towarzyszą nieprawidłowości szkieletowe i rozwojowe, a w niektórych przypadkach poważne zajęcie narządów wewnętrznych. Opisano kilka różnych postaci dziedzicznej skóry workowatej, które różnicuje się na podstawie sposobu dziedziczenia, stopnia zajęcia narządów wewnętrznych, towarzyszących nieprawidłowości oraz ciężkości choroby.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Rdzeniowy zanik mięśni

    • Grupa zaburzeń charakteryzujących się degeneracją komórek rogów przednich rdzenia kręgowego, prowadzącą do postępującego osłabienia i zaniku mięśni.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Terapia genowa (onasemnogen abeparwowek), terapia oligonukleotydami antysensownymi (nusinersen), doustny modulator splicingu (risdiplam), leczenie wspomagające

Budowa genu EMILIN1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie EMILIN1. EMILIN1 i 34 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 26 582 509 do 27 582 508.Chromosom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbCIB4: 26 579 428–26 641 366, nić ujemnejCIB4KCNK3: 26 692 713–26 733 420, nić dodatniejKCNK3SLC35F6: 26 764 240–26 781 231, nić dodatniejSLC35F6CENPA: 26 764 289–26 801 067, nić dodatniejCENPADPYSL5: 26 847 747–26 950 351, nić dodatniejDPYSL5MAPRE3: 26 970 400–27 027 219, nić dodatniejMAPRE3TMEM214: 27 032 910–27 041 697, nić dodatniejTMEM214AGBL5: 27 042 364–27 070 622, nić dodatniejAGBL5OST4: 27 058 735–27 073 830, nić ujemnejOST4EMILIN1: 27 078 615–27 086 403, nić dodatniejEMILIN1KHK: 27 086 723–27 100 777, nić dodatniejKHKCGREF1: 27 098 853–27 119 139, nić ujemnejABHD1: 27 123 789–27 130 812, nić dodatniejABHD1PREB: 27 129 153–27 134 689, nić ujemnejPRR30: 27 136 848–27 139 410, nić ujemnejPRR30TCF23: 27 148 999–27 156 974, nić dodatniejTCF23SLC5A6: 27 199 587–27 212 958, nić ujemnejSLC5A6ATRAID: 27 212 012–27 217 178, nić dodatniejATRAIDCAD: 27 217 345–27 245 683, nić dodatniejCADSLC30A3: 27 253 509–27 275 817, nić ujemnejSLC30A3DNAJC5G: 27 275 430–27 281 499, nić dodatniejDNAJC5GTRIM54: 27 282 366–27 309 400, nić dodatniejTRIM54UCN: 27 307 400–27 308 445, nić ujemnejUCNMPV17: 27 309 486–27 325 680, nić ujemnejGTF3C2: 27 324 198–27 357 566, nić ujemnejGTF3C2EIF2B4: 27 363 420–27 370 466, nić ujemnejEIF2B4SNX17: 27 370 496–27 377 535, nić dodatniejSNX17ZNF513: 27 377 235–27 380 790, nić ujemnejZNF513PPM1G: 27 381 194–27 409 674, nić ujemnejNRBP1: 27 427 790–27 442 260, nić dodatniejNRBP1KRTCAP3: 27 442 337–27 446 486, nić dodatniejKRTCAP3IFT172: 27 444 374–27 489 839, nić ujemnejIFT172FNDC4: 27 491 260–27 495 631, nić ujemnejFNDC4GCKR: 27 496 055–27 523 688, nić dodatniejGCKRSPATA31H1: 27 537 386–27 582 722, nić dodatniejSPATA31H1Schemat EMILIN1: 8 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 27 078 615–27 079 235, 621 zasadEkson 2: 27 080 151–27 080 270, 120 zasadEkson 3: 27 080 732–27 080 952, 221 zasadEkson 4: 27 082 083–27 084 011, 1929 zasadEkson 5: 27 084 415–27 084 531, 117 zasadEkson 6: 27 084 991–27 085 008, 18 zasadEkson 7: 27 085 160–27 085 297, 138 zasadEkson 8: 27 085 678–27 086 403, 726 zasad123456785′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,9 kb z 7,8 kb genu; 3051 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje EMILIN1

1

pozycja w EMILIN1, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 7,8 kb genu EMILIN1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EMILIN1: elastin microfibril interfacer 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/emilin1

Vancouver

Dante Labs. Gen EMILIN1: elastin microfibril interfacer 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/emilin1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test