Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

AMER1

APC membrane recruitment protein 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq11.2
Współrzędne
Chromosom X: 64 185 117–64 205 708 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 20,6 kb
Białko
1135 aminokwasów
Znany również jako
RP11-403E24.2, FLJ39827, WTX
Poprzednie symbole
FAM123B
Transkrypt MANE Select
ENST00000374869.8NM_152424.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Osteopetroza

    • Osteopetroza, znana również jako choroba marmurowych kości, to określenie opisowe odnoszące się do grupy rzadkich, dziedzicznych schorzeń szkieletu, które charakteryzują się zwiększoną gęstością kości widoczną na zdjęciach rentgenowskich.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu AMER1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie AMER1. AMER1 i 4 genów w pobliżu na chromosomie X, od 63 695 413 do 64 695 412.Chromosom XXq11.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2863,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 MbARHGEF9: 63 634 967–63 809 274, nić ujemnejARHGEF9: 63 754 485–63 754 664, nić ujemnejAMER1: 64 185 117–64 205 708, nić ujemnejAMER1ASB12: 64 224 194–64 230 631, nić ujemnejASB12MTMR8: 64 264 031–64 395 500, nić ujemnejMTMR8Schemat AMER1: 2 eksonów na nici ujemnej chromosomu XEkson 2: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 64 185 117–64 193 384, 8268 zasadEkson 1: 64 205 570–64 205 708, 139 zasad215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,4 kb z 20,6 kb genu; 3408 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje AMER1

20

pozycje w AMER1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 20,6 kb genu AMER1, łącznie z intronami, a nie tylko 8,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AMER1: APC membrane recruitment protein 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/amer1

Vancouver

Dante Labs. Gen AMER1: APC membrane recruitment protein 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/amer1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test