Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

EXOSC5

exosome component 5

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19q13.2
Współrzędne
Chromosom 19: 41 386 374–41 397 359 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 11 kb
Białko
235 aminokwasów
Znany również jako
hRrp46p, Rrp46p, RRP46, RRP41B, MGC12901, p12B
Transkrypt MANE Select
ENST00000221233.9NM_020158.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu EXOSC5. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu EXOSC5

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie EXOSC5. EXOSC5 i 28 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 40 891 867 do 41 891 866.Chromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb: 40 801 297–40 898 282, nić dodatniejCYP2B6: 40 991 131–41 018 413, nić dodatniejCYP2B6CYP2A13: 41 088 451–41 096 195, nić dodatniejCYP2A13CYP2F1: 41 114 432–41 128 381, nić dodatniejCYP2F1CYP2S1: 41 192 911–41 207 540, nić dodatniejCYP2S1AXL: 41 218 934–41 261 766, nić dodatniejAXLHNRNPUL1: 41 262 496–41 307 787, nić dodatniejHNRNPUL1TGFB1: 41 288 203–41 353 961, nić ujemnejCCDC97: 41 310 149–41 334 014, nić dodatniejCCDC97: 41 350 853–41 425 001, nić dodatniejTMEM91: 41 350 885–41 384 742, nić dodatniejTMEM91B9D2: 41 354 417–41 364 165, nić ujemnejEXOSC5: 41 386 374–41 397 359, nić ujemnejEXOSC5BCKDHA: 41 397 792–41 425 092, nić dodatniejBCKDHAB3GNT8: 41 422 878–41 428 730, nić ujemnejDMAC2: 41 431 317–41 440 717, nić ujemnejDMAC2ERICH4: 41 443 152–41 444 765, nić dodatniejCEACAM21: 41 549 518–41 586 844, nić dodatniejCEACAM21CEACAM4: 41 619 014–41 627 082, nić ujemnejCEACAM4CEACAM7: 41 666 629–41 706 976, nić ujemnejCEACAM7CEACAM5: 41 708 585–41 730 519, nić dodatniejCEACAM5: 41 708 657–41 756 737, nić dodatniejCEACAM6: 41 750 977–41 772 211, nić dodatniejCEACAM6CEACAM3: 41 796 587–41 811 557, nić dodatniejCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, nić ujemnejLYPD4DMRTC2: 41 844 743–41 852 333, nić dodatniejDMRTC2RPS19: 41 859 848–41 872 931, nić dodatniejRPS19CD79A: 41 877 104–41 881 372, nić dodatniejCD79AARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, nić dodatniejSchemat EXOSC5: 6 eksonów na nici ujemnej chromosomu 19Ekson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 41 386 374–41 386 725, 352 zasadEkson 5: 41 387 514–41 387 603, 90 zasadEkson 4: 41 389 765–41 389 905, 141 zasadEkson 3: 41 391 841–41 391 962, 122 zasadEkson 2: 41 392 867–41 392 980, 114 zasadEkson 1: 41 397 181–41 397 359, 179 zasad6543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1 kb z 11 kb genu; 708 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje EXOSC5

2

pozycje w EXOSC5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 11 kb genu EXOSC5, łącznie z intronami, a nie tylko 1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EXOSC5: exosome component 5. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/exosc5

Vancouver

Dante Labs. Gen EXOSC5: exosome component 5 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/exosc5

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test