Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

AP3D1

adaptor related protein complex 3 subunit delta 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19p13.3
Współrzędne
Chromosom 19: 2 100 988–2 151 566 (GRCh38)
Eksony
32 eksonów na odcinku 50,6 kb
Białko
1215 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
ADTD
Transkrypt MANE Select
ENST00000643116.3NM_001261826.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Hermanskyego-Pudlaka

    • Autosomalne recesywne

      Zespół Hermanskyego-Pudlaka (HPS) to choroba wielonarządowa charakteryzująca się bielactwem oczno-skórnym, skazą krwotoczną oraz, w niektórych przypadkach, neutropenią, włóknieniem płuc lub ziarniniakowym zapaleniem jelita grubego. Wyróżnia się osiem znanych typów tego zespołu (HPS-1 do HPS-8), z których większość ma ten sam obraz kliniczny, o różnym nasileniu.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu AP3D1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie AP3D1. AP3D1 i 29 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 1 626 277 do 2 626 276.Chromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.431,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbTCF3: 1 609 291–1 652 911, nić ujemnejTCF3ONECUT3: 1 753 506–1 780 988, nić dodatniejONECUT3ATP8B3: 1 781 761–1 812 295, nić ujemnejATP8B3REXO1: 1 815 248–1 848 493, nić ujemnejREXO1KLF16: 1 852 399–1 863 919, nić ujemnejKLF16ABHD17A: 1 876 810–1 885 618, nić ujemnejABHD17ASCAMP4: 1 905 214–1 926 013, nić dodatniejSCAMP4ADAT3: 1 905 214–1 913 448, nić dodatniejADAT3CSNK1G2: 1 940 915–1 981 339, nić dodatniejCSNK1G2BTBD2: 1 985 438–2 034 881, nić ujemnejBTBD2MKNK2: 2 037 465–2 061 220, nić ujemnejMKNK2MOB3A: 2 071 014–2 096 679, nić ujemnejMOB3AIZUMO4: 2 096 415–2 099 593, nić dodatniejIZUMO4AP3D1: 2 100 988–2 151 566, nić ujemnejAP3D1DOT1L: 2 163 933–2 232 578, nić dodatniejDOT1LPLEKHJ1: 2 229 981–2 237 704, nić ujemnejPLEKHJ1SF3A2: 2 236 813–2 248 677, nić dodatniejSF3A2AMH: 2 249 309–2 252 073, nić dodatniejAMHJSRP1: 2 252 074–2 269 759, nić ujemnejOAZ1: 2 269 509–2 273 492, nić dodatniej: 2 269 525–2 341 172, nić dodatniejPEAK3: 2 274 626–2 282 209, nić ujemnejLINGO3: 2 287 164–2 308 177, nić ujemnejLSM7: 2 321 507–2 328 630, nić ujemnejLSM7SPPL2B: 2 328 346–2 355 100, nić dodatniejSPPL2BTMPRSS9: 2 360 238–2 426 261, nić dodatniejTMPRSS9TIMM13: 2 425 624–2 427 593, nić ujemnejTIMM13LMNB2: 2 427 638–2 456 992, nić ujemnejLMNB2GADD45B: 2 476 122–2 478 805, nić dodatniejGADD45BGNG7: 2 511 214–2 702 727, nić ujemnejGNG7Schemat AP3D1: 32 eksonów na nici ujemnej chromosomu 19Ekson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 32: 2 100 988–2 102 268, 1281 zasadEkson 31: 2 108 687–2 108 766, 80 zasadEkson 30: 2 109 086–2 109 207, 122 zasadEkson 29: 2 109 873–2 109 958, 86 zasadEkson 28: 2 110 136–2 110 224, 89 zasadEkson 27: 2 110 707–2 110 896, 190 zasadEkson 26: 2 111 285–2 111 332, 48 zasadEkson 25: 2 111 679–2 111 828, 150 zasadEkson 24: 2 112 860–2 112 967, 108 zasadEkson 23: 2 113 336–2 113 413, 78 zasadEkson 22: 2 114 125–2 114 302, 178 zasadEkson 21: 2 114 748–2 114 821, 74 zasadEkson 20: 2 115 219–2 115 418, 200 zasadEkson 19: 2 115 538–2 115 613, 76 zasadEkson 18: 2 116 207–2 116 278, 72 zasadEkson 17: 2 116 605–2 116 746, 142 zasadEkson 16: 2 117 222–2 117 367, 146 zasadEkson 15: 2 118 601–2 118 832, 232 zasadEkson 14: 2 120 862–2 121 092, 231 zasadEkson 13: 2 121 163–2 121 311, 149 zasadEkson 12: 2 121 734–2 121 879, 146 zasadEkson 11: 2 123 358–2 123 406, 49 zasadEkson 10: 2 123 830–2 123 879, 50 zasadEkson 9: 2 127 152–2 127 201, 50 zasadEkson 8: 2 129 090–2 129 163, 74 zasadEkson 7: 2 129 318–2 129 457, 140 zasadEkson 6: 2 130 408–2 130 537, 130 zasadEkson 5: 2 132 471–2 132 578, 108 zasadEkson 4: 2 137 011–2 137 091, 81 zasadEkson 3: 2 137 727–2 137 807, 81 zasadEkson 2: 2 138 619–2 138 714, 96 zasadEkson 1: 2 151 239–2 151 566, 328 zasad323025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,1 kb z 50,6 kb genu; 3648 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje AP3D1

1

pozycja w AP3D1, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 50,6 kb genu AP3D1, łącznie z intronami, a nie tylko 5,1 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem AP3D1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać AP3D1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AP3D1: adaptor related protein complex 3 subunit delta 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ap3d1

Vancouver

Dante Labs. Gen AP3D1: adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ap3d1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test