Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

OTUD6B

OTU deubiquitinase 6B

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8q21.3
Współrzędne
Chromosom 8: 91 070 344–91 087 093 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 16,8 kb
Białko
293 aminokwasów
Znany również jako
CGI-77, DUBA5
Transkrypt MANE Select
ENST00000404789.8NM_016023.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Niepełnosprawność intelektualna

      • Jeden z 233 powiązanych z nim genów

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu OTUD6B

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie OTUD6B. OTUD6B i 6 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 90 578 719 do 91 578 718.Chromosom 88q21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.390,6 Mb90,8 Mb91 Mb91,2 Mb91,4 MbTMEM64: 90 621 995–90 791 632, nić ujemnejTMEM64NECAB1: 90 791 115–90 959 393, nić dodatniejNECAB1C8orf88: 90 958 084–90 985 580, nić ujemnejC8orf88PIP4P2: 90 987 561–91 041 007, nić ujemnejPIP4P2OTUD6B: 91 070 344–91 087 093, nić dodatniejOTUD6BLRRC69: 91 101 832–91 219 257, nić dodatniejLRRC69SLC26A7: 91 209 494–91 398 155, nić dodatniejSLC26A7Schemat OTUD6B: 7 eksonów na nici dodatniej chromosomu 8Ekson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 91 070 344–91 070 466, 123 zasadEkson 2: 91 071 138–91 071 289, 152 zasadEkson 3: 91 073 831–91 073 911, 81 zasadEkson 4: 91 078 356–91 078 668, 313 zasadEkson 5: 91 080 669–91 080 730, 62 zasadEkson 6: 91 084 008–91 084 114, 107 zasadEkson 7: 91 084 784–91 087 093, 2310 zasad12345675′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 3,1 kb z 16,8 kb genu; 882 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje OTUD6B

    13

    pozycje w OTUD6B, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 16,8 kb genu OTUD6B, łącznie z intronami, a nie tylko 3,1 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen OTUD6B: OTU deubiquitinase 6B. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/otud6b

    Vancouver

    Dante Labs. Gen OTUD6B: OTU deubiquitinase 6B [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/otud6b

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test