Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PPP3CA

protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4q24
Współrzędne
Chromosom 4: 101 023 418–101 347 526 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 324,1 kb
Białko
521 aminokwasów
Znany również jako
CNA1, PPP2B
Poprzednie symbole
CALN, CALNA
Transkrypt MANE Select
ENST00000394854.8NM_000944.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu PPP3CA

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie PPP3CA. PPP3CA i 2 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 100 685 472 do 101 685 471.Chromosom 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbEMCN: 100 364 873–100 880 126, nić ujemnejEMCNPPP3CA: 101 023 418–101 347 526, nić ujemnejPPP3CABANK1: 101 411 286–102 074 904, nić dodatniejBANK1Schemat PPP3CA: 14 eksonów na nici ujemnej chromosomu 4Ekson 14: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 101 023 418–101 026 061, 2644 zasadEkson 13: 101 029 166–101 029 195, 30 zasadEkson 12: 101 032 267–101 032 364, 98 zasadEkson 11: 101 040 482–101 040 566, 85 zasadEkson 10: 101 061 087–101 061 161, 75 zasadEkson 9: 101 063 232–101 063 357, 126 zasadEkson 8: 101 080 532–101 080 626, 95 zasadEkson 7: 101 083 186–101 083 263, 78 zasadEkson 6: 101 093 776–101 093 915, 140 zasadEkson 5: 101 098 367–101 098 512, 146 zasadEkson 4: 101 099 611–101 099 722, 112 zasadEkson 3: 101 108 954–101 109 078, 125 zasadEkson 2: 101 195 916–101 196 116, 201 zasadEkson 1: 101 346 739–101 347 526, 788 zasad141210864215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 4,7 kb z 324,1 kb genu; 1566 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje PPP3CA

    25

    pozycje w PPP3CA, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 324,1 kb genu PPP3CA, łącznie z intronami, a nie tylko 4,7 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen PPP3CA: protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ppp3ca

    Vancouver

    Dante Labs. Gen PPP3CA: protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ppp3ca

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test