Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

KLHL20

kelch like family member 20

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q25.1
Współrzędne
Chromosom 1: 173 714 981–173 786 692 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 71,7 kb
Białko
609 aminokwasów
Znany również jako
KLEIP, KHLHX
Transkrypt MANE Select
ENST00000209884.5NM_014458.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu KLHL20. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu KLHL20

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie KLHL20. KLHL20 i 13 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 173 250 837 do 174 250 836.Chromosom 11q25.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44173,4 Mb173,6 Mb173,8 Mb174 Mb174,2 MbTNFSF4: 173 162 645–173 477 583, nić ujemnejTNFSF4PRDX6: 173 476 814–173 494 013, nić dodatniejPRDX6SLC9C2: 173 500 460–173 603 077, nić ujemnejSLC9C2: 173 596 060–173 669 837, nić ujemnejANKRD45: 173 606 033–173 669 868, nić ujemnejANKRD45TEX50: 173 635 338–173 637 130, nić dodatniejTEX50KLHL20: 173 714 981–173 786 692, nić dodatniejKLHL20CENPL: 173 794 851–173 824 925, nić ujemnejCENPLDARS2: 173 824 540–173 858 808, nić dodatniejDARS2ZBTB37: 173 868 082–173 903 547, nić dodatniejZBTB37SERPINC1: 173 903 414–173 917 543, nić ujemnejSERPINC1RC3H1: 173 931 084–174 022 418, nić ujemnejRC3H1: 174 022 122–174 022 298, nić ujemnejRABGAP1L: 174 159 339–174 995 308, nić dodatniejRABGAP1LSchemat KLHL20: 12 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 173 714 981–173 715 078, 98 zasadEkson 2: 173 716 003–173 716 066, 64 zasadEkson 3: 173 733 713–173 734 286, 574 zasadEkson 4: 173 751 764–173 751 922, 159 zasadEkson 5: 173 753 213–173 753 307, 95 zasadEkson 6: 173 755 923–173 756 038, 116 zasadEkson 7: 173 756 976–173 757 159, 184 zasadEkson 8: 173 766 146–173 766 289, 144 zasadEkson 9: 173 774 305–173 774 438, 134 zasadEkson 10: 173 775 634–173 775 842, 209 zasadEkson 11: 173 782 124–173 782 230, 107 zasadEkson 12: 173 785 163–173 786 692, 1530 zasad1510125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,4 kb z 71,7 kb genu; 1830 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje KLHL20

1

pozycja w KLHL20, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 71,7 kb genu KLHL20, łącznie z intronami, a nie tylko 3,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KLHL20: kelch like family member 20. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/klhl20

Vancouver

Dante Labs. Gen KLHL20: kelch like family member 20 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/klhl20

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test