Gen
JARID2
jumonji and AT-rich interaction domain containing 2
- HGNC 6196↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000008083↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 3720↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 6p22.3
- Współrzędne
- Chromosom 6: 15 246 069–15 522 042 (GRCh38)
- Eksony
- 18 eksonów na odcinku 276 kb
- Białko
- 1246 aminokwasów
- Poprzednie symbole
- JMJ
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000341776.7NM_004973.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj JARID2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu JARID2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu JARID2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 6 kb z 276 kb genu; 3741 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje JARID2
10
pozycje w JARID2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 276 kb genu JARID2, łącznie z intronami, a nie tylko 6 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem JARID2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać JARID2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Full lips
- High frontal hairline
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Broad forehead
- Bulbous nose
- Cleft lip
- Cleft palate
Pokaż jeszcze 19 cech
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Exaggerated cupid's bow
- Eye folds
- Frontal bossing
- Midface retrusion
- Monobrow
- Pointed chin
- Prominent brow
- Prominent forehead
- Receding chin
- Short philtrum
- Smooth philtrum
- Sparse eyebrow
- Thick eyebrow
- Triangular face
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Autism spectrum disorder
- Intellectual disability
- Abnormal gait
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Epilepsy
- Obsessive compulsive behavior
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen JARID2: jumonji and AT-rich interaction domain containing 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/jarid2
Dante Labs. Gen JARID2: jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/jarid2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni