Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

SLC6A9

solute carrier family 6 member 9

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p34.1
Współrzędne
Chromosom 1: 43 996 483–44 031 462 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 35 kb
Białko
633 aminokwasów
Znany również jako
GLYT1, GlyT-1
Transkrypt MANE Select
ENST00000372310.8NM_001024845.3
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zaburzenia metabolizmu glicyny i seryny

    • Encefalopatia glicynowa (hiperglicynemia nieketotyczna)Autosomalne recesywne

      Wywoływana przez warianty w genach GLDC, AMT lub GCSH (a w atypowej postaci także SLC6A9), które powodują wysoki poziom glicyny w mózgu i mogą prowadzić do napadów padaczkowych, obniżonego napięcia mięśniowego oraz problemów rozwojowych.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Znajomość wyniku umożliwia leczenie benzoesanem sodu i dekstrometorfanem, które mogą zmniejszać napady padaczkowe w niektórych postaciach.

Budowa genu SLC6A9

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie SLC6A9. SLC6A9 i 15 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 43 513 973 do 44 513 972.Chromosom 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbPTPRF: 43 525 086–43 626 579, nić dodatniejPTPRFKDM4A: 43 649 256–43 705 518, nić dodatniejKDM4A: 43 650 149–43 931 014, nić dodatniejST3GAL3: 43 705 824–43 931 167, nić dodatniejST3GAL3ARTN: 43 933 272–43 937 244, nić dodatniejARTNIPO13: 43 946 672–43 968 024, nić dodatniejDPH2: 43 969 975–43 973 373, nić dodatniejATP6V0B: 43 974 487–43 978 299, nić dodatniejATP6V0BB4GALT2: 43 978 943–43 991 173, nić dodatniejB4GALT2CCDC24: 43 991 352–43 996 529, nić dodatniejCCDC24SLC6A9: 43 996 483–44 031 462, nić ujemnejSLC6A9KLF17: 44 118 821–44 135 387, nić dodatniejKLF17KLF18: 44 137 821–44 141 631, nić ujemnejKLF18DMAP1: 44 213 427–44 230 038, nić dodatniejDMAP1ERI3: 44 221 070–44 355 267, nić ujemnejERI3RNF220: 44 405 142–44 651 724, nić dodatniejRNF220Schemat SLC6A9: 14 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 43 996 483–43 997 739, 1257 zasadEkson 13: 43 997 855–43 998 025, 171 zasadEkson 12: 44 000 767–44 000 867, 101 zasadEkson 11: 44 000 956–44 001 055, 100 zasadEkson 10: 44 001 164–44 001 298, 135 zasadEkson 9: 44 001 390–44 001 627, 238 zasadEkson 8: 44 002 313–44 002 416, 104 zasadEkson 7: 44 002 512–44 002 646, 135 zasadEkson 6: 44 002 853–44 002 985, 133 zasadEkson 5: 44 008 353–44 008 623, 271 zasadEkson 4: 44 009 965–44 010 096, 132 zasadEkson 3: 44 010 726–44 010 882, 157 zasadEkson 2: 44 024 248–44 024 362, 115 zasadEkson 1: 44 031 306–44 031 462, 157 zasad1410515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,2 kb z 35 kb genu; 1902 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie SLC6A9

10

pozycje w genie SLC6A9, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 35 kb genu SLC6A9, łącznie z intronami, a nie tylko 3,2 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem SLC6A9

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SLC6A9. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC6A9: solute carrier family 6 member 9. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc6a9

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC6A9: solute carrier family 6 member 9 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc6a9

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test