Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

BBS9

Bardet-Biedl syndrome 9

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7p14.3
Współrzędne
Chromosom 7: 33 129 564–33 606 069 (GRCh38)
Eksony
23 eksonów na odcinku 476,5 kb
Białko
887 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
B1, PTHB1
Transkrypt MANE Select
ENST00000242067.11NM_198428.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespoły Bardeta-Biedla i Alströma

    • Zespół Bardeta-BiedlaAutosomalne recesywne

      Recesywna ciliopatia wywoływana przez warianty w ponad 20 genach (najczęściej BBS1 i BBS10), która powoduje dystrofię siatkówki, otyłość, dodatkowe palce u rąk lub stóp, nieprawidłowości nerek oraz trudności w uczeniu się.

      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Diagnoza umożliwia monitorowanie oczu, nerek i cukrzycy, a setmelanotyd jest zatwierdzonym lekiem na otyłość w zespole Bardeta-Biedla.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu BBS9

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie BBS9. BBS9 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 32 653 058 do 34 082 575.Chromosom 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 MbKBTBD2: 32 861 369–32 894 131, nić ujemnejKBTBD2FKBP9: 32 957 404–33 006 931, nić dodatniejFKBP9NT5C3A: 33 014 078–33 062 837, nić ujemnejNT5C3ARP9: 33 094 797–33 109 601, nić ujemnejRP9BBS9: 33 129 564–33 606 069, nić dodatniejBBS9BMPER: 33 904 308–34 156 427, nić dodatniejBMPERSchemat BBS9: 23 eksonów na nici dodatniej chromosomu 7Ekson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 33 129 564–33 130 041, 478 zasadEkson 2: 33 146 242–33 146 364, 123 zasadEkson 3: 33 152 701–33 152 851, 151 zasadEkson 4: 33 155 638–33 155 702, 65 zasadEkson 5: 33 177 478–33 177 591, 114 zasadEkson 6: 33 257 236–33 257 410, 175 zasadEkson 7: 33 264 290–33 264 374, 85 zasadEkson 8: 33 273 012–33 273 195, 184 zasadEkson 9: 33 273 827–33 273 956, 130 zasadEkson 10: 33 336 441–33 336 622, 182 zasadEkson 11: 33 340 897–33 340 973, 77 zasadEkson 12: 33 344 581–33 344 634, 54 zasadEkson 13: 33 349 068–33 349 170, 103 zasadEkson 14: 33 351 219–33 351 323, 105 zasadEkson 15: 33 352 859–33 352 873, 15 zasadEkson 16: 33 357 855–33 357 995, 141 zasadEkson 17: 33 367 767–33 367 862, 96 zasadEkson 18: 33 383 666–33 383 838, 173 zasadEkson 19: 33 387 992–33 388 144, 153 zasadEkson 20: 33 505 463–33 505 645, 183 zasadEkson 21: 33 533 954–33 534 176, 223 zasadEkson 22: 33 604 865–33 604 975, 111 zasadEkson 23: 33 605 195–33 606 069, 875 zasad15101520235′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4 kb z 476,5 kb genu; 2664 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje BBS9

124

pozycje w BBS9, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 476,5 kb genu BBS9, łącznie z intronami, a nie tylko 4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BBS9: Bardet-Biedl syndrome 9. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/bbs9

Vancouver

Dante Labs. Gen BBS9: Bardet-Biedl syndrome 9 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/bbs9

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test