Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FOXE3

forkhead box E3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p33
Współrzędne
Chromosom 1: 47 416 285–47 418 052 (GRCh38)
Eksony
1 ekson na odcinku 1,8 kb
Białko
319 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
FREAC8
Poprzednie symbole
FKHL12
Transkrypt MANE Select
ENST00000335071.4NM_012186.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dysgenezja przedniego odcinka oka, zespół Axenfelda-Riegera i aniridia

    • Dysgenezja przedniego odcinka oka

      Grupa wad rozwojowych przedniego odcinka oka, w tym anomalia Petersa, spowodowana zmianami w genach takich jak FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 i CPAMD8.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Ryzyko rozwoju jaskry w ciągu życia jest wysokie, dlatego zaleca się regularne monitorowanie ciśnienia wewnątrzgałkowego.

  • Tętniak aorty

    • Podatność na rodzinne tętniaki aorty piersiowej typu 11Autosomalne dominujące

      Dziedziczna predyspozycja do tętniaka i rozwarstwienia aorty piersiowej związana ze zmianami w genie FOXE3.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Rodzinne tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowejAutosomalne dominujące

      Dziedziczne poszerzenie i rozerwanie aorty piersiowej, spowodowane zmianami w genach takich jak ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 i THSD4.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      Co zmienia znajomość wyniku

      Świadomość tego stanu sprzyja regularnym badaniom obrazowym aorty, kontroli ciśnienia krwi oraz terminowej profilaktycznej operacji, a także badaniom przesiewowym krewnych.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu FOXE3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie FOXE3. FOXE3 i 10 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 46 917 169 do 47 917 168.Chromosom 11p33p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4447 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbCYP4A11: 46 928 862–46 941 594, nić ujemnejCYP4A11CYP4X1: 47 023 593–47 050 751, nić dodatniejCYP4X1CYP4Z1: 47 067 231–47 118 318, nić dodatniejCYP4Z1CYP4A22: 47 137 388–47 174 328, nić dodatniejCYP4A22PDZK1IP1: 47 183 582–47 191 398, nić ujemnejPDZK1IP1TAL1: 47 216 290–47 232 225, nić ujemnejTAL1STIL: 47 250 139–47 314 892, nić ujemnejSTILCMPK1: 47 333 780–47 409 050, nić dodatniejCMPK1FOXE3: 47 416 285–47 418 052, nić dodatniejFOXE3FOXD2: 47 438 044–47 440 691, nić dodatniejFOXD2TRABD2B: 47 760 528–47 997 391, nić ujemnejTRABD2BSchemat FOXE3: jeden ekson na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 1: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 47 416 285–47 418 052, 1768 zasad15′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,8 kb z 1,8 kb genu; 960 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje FOXE3

23

pozycje w FOXE3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 1,8 kb genu FOXE3, łącznie z intronami, a nie tylko 1,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FOXE3: forkhead box E3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/foxe3

Vancouver

Dante Labs. Gen FOXE3: forkhead box E3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/foxe3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test