Gen
WSB2
WD repeat and SOCS box containing 2
- HGNC 19222↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000176871↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 55884↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 12q24.23
- Współrzędne
- Chromosom 12: 118 032 687–118 061 179 (GRCh38)
- Eksony
- 9 eksonów na odcinku 28,5 kb
- Białko
- 404 aminokwasów
- Znany również jako
- SBA2, MGC10210
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000315436.8NM_018639.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj WSB2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu WSB2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu WSB2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,9 kb z 28,5 kb genu; 1215 z tych zasad kodują białko.
Cechy powiązane z genem WSB2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać WSB2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal anterior horn cell morphology
- Abnormal gait
- Absent speech development
- Attention deficit
- Colpocephaly
- Delayed fine motor development
- Delayed speech and language development
- Fewer and broader ridges in brain
Pokaż jeszcze 23 cech
- Global developmental delay
- Gray matter heterotopia
- Happy demeanor
- Intellectual disability
- IQ between 34 and 49
- Lethargy
- Obstructive sleep apnea
- Poor eye contact
- Delayed motor skills
- Autism
- Brisk reflexes
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Epilepsy
- Recurrent hand flapping
- Small cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Chorea
- CNS hypomyelination
- Degeneration of cerebellum
- Hypoplasia of the olfactory bulb
- Simplified gyral pattern
- Small hippocampus
- Thin corpus callosum
Abnormality of head or neck
- Small forehead
- Small head present at birth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormally small head
- High palate
- Little lower jaw
- Long face
- Low frontal hairline
Pokaż jeszcze 2 cech
Abnormality of the eye
- Asymmetric pupil sizes
- Congenital drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Deeply set eye
- Farsightedness
- Bulging eye
- Cerebral visual impairment
- Inward turning cross eyed
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Kliniczne
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen WSB2: WD repeat and SOCS box containing 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/wsb2
Dante Labs. Gen WSB2: WD repeat and SOCS box containing 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/wsb2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni