Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CHD8

chromodomain helicase DNA binding protein 8

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q11.2
Współrzędne
Chromosom 14: 21 385 199–21 456 123 (GRCh38)
Eksony
38 eksonów na odcinku 70,9 kb
Białko
2581 aminokwasów
Znany również jako
KIAA1564, DUPLIN
Poprzednie symbole
HELSNF1
Transkrypt MANE Select
ENST00000646647.2NM_001170629.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zaburzenie ze spektrum autyzmu

    • Spektrum zaburzeń rozwojowych, które obejmuje autyzm i zespół Aspergera. Objawy i symptomy obejmują słabe umiejętności komunikacyjne, nieprawidłowe interakcje społeczne oraz powtarzalne zachowania.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Usługi wczesnej interwencji, terapia behawioralna, terapia logopedyczna i terapia zajęciowa, farmakoterapia psychiatryczna w leczeniu towarzyszących objawów

    • Autyzm, podatność na (postacie jednogenowe)

      Jednogenowe czynniki wpływające na autyzm, w tym warianty w genach NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 i CHD8.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

Budowa genu CHD8

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie CHD8. CHD8 i 23 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 20 920 661 do 21 920 660.Chromosom 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3321 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 MbRNASE2: 20 955 345–20 956 436, nić dodatniejRNASE2METTL17: 20 989 775–20 997 035, nić dodatniejSLC39A2: 20 999 255–21 001 871, nić dodatniejNDRG2: 21 016 584–21 071 094, nić ujemnejTPPP2: 21 024 086–21 036 276, nić dodatniejTPPP2RNASE13: 21 032 818–21 034 807, nić ujemnejRNASE7: 21 042 316–21 044 234, nić dodatniejRNASE8: 21 057 822–21 058 455, nić dodatniejRNASE8ARHGEF40: 21 069 626–21 090 269, nić dodatniejARHGEF40ZNF219: 21 089 468–21 104 722, nić ujemnejZNF219TMEM253: 21 098 811–21 103 724, nić dodatniejTMEM253OR5AU1: 21 148 370–21 159 060, nić ujemnejOR5AU1HNRNPC: 21 207 375–21 269 792, nić ujemnejHNRNPCRPGRIP1: 21 280 083–21 351 301, nić dodatniejRPGRIP1SUPT16H: 21 351 289–21 384 042, nić ujemnejSUPT16HCHD8: 21 385 199–21 456 123, nić ujemnejCHD8RAB2B: 21 458 704–21 476 973, nić ujemnejRAB2BTOX4: 21 476 597–21 504 234, nić dodatniejTOX4METTL3: 21 498 127–21 511 430, nić ujemnejMETTL3SALL2: 21 521 080–21 537 230, nić ujemnejSALL2OR10G3: 21 568 520–21 580 076, nić ujemnejOR10G3OR10G2: 21 633 836–21 634 940, nić ujemnejOR10G2OR4E2: 21 653 835–21 667 642, nić dodatniejOR4E2OR4E1: 21 667 886–21 673 818, nić ujemnejOR4E1Schemat CHD8: 38 eksonów na nici ujemnej chromosomu 14Ekson 37: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 34: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 32: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 27: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 38: 21 385 199–21 386 176, 978 zasadEkson 37: 21 390 947–21 391 063, 117 zasadEkson 36: 21 391 463–21 391 642, 180 zasadEkson 35: 21 391 833–21 391 946, 114 zasadEkson 34: 21 392 507–21 392 809, 303 zasadEkson 33: 21 393 106–21 393 254, 149 zasadEkson 32: 21 393 476–21 394 195, 720 zasadEkson 31: 21 394 277–21 394 485, 209 zasadEkson 30: 21 394 912–21 395 119, 208 zasadEkson 29: 21 395 298–21 395 352, 55 zasadEkson 28: 21 395 817–21 395 892, 76 zasadEkson 27: 21 397 823–21 397 952, 130 zasadEkson 26: 21 399 602–21 399 705, 104 zasadEkson 25: 21 399 981–21 400 070, 90 zasadEkson 24: 21 400 151–21 400 307, 157 zasadEkson 23: 21 400 413–21 400 612, 200 zasadEkson 22: 21 400 875–21 401 071, 197 zasadEkson 21: 21 401 403–21 401 513, 111 zasadEkson 20: 21 401 957–21 402 136, 180 zasadEkson 19: 21 402 336–21 402 503, 168 zasadEkson 18: 21 403 017–21 403 212, 196 zasadEkson 17: 21 403 453–21 403 663, 211 zasadEkson 16: 21 405 209–21 405 464, 256 zasadEkson 15: 21 405 721–21 405 864, 144 zasadEkson 14: 21 406 856–21 407 032, 177 zasadEkson 13: 21 408 312–21 408 555, 244 zasadEkson 12: 21 408 704–21 408 825, 122 zasadEkson 11: 21 409 851–21 409 988, 138 zasadEkson 10: 21 412 913–21 412 996, 84 zasadEkson 9: 21 414 301–21 414 418, 118 zasadEkson 8: 21 414 938–21 414 993, 56 zasadEkson 7: 21 415 574–21 415 642, 69 zasadEkson 6: 21 415 725–21 415 907, 183 zasadEkson 5: 21 426 128–21 426 242, 115 zasadEkson 4: 21 427 869–21 428 254, 386 zasadEkson 3: 21 428 964–21 429 335, 372 zasadEkson 2: 21 430 801–21 431 858, 1058 zasadEkson 1: 21 456 032–21 456 123, 92 zasad38353025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,5 kb z 70,9 kb genu; 7746 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CHD8

100

pozycje w CHD8, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 70,9 kb genu CHD8, łącznie z intronami, a nie tylko 8,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CHD8: chromodomain helicase DNA binding protein 8. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/chd8

Vancouver

Dante Labs. Gen CHD8: chromodomain helicase DNA binding protein 8 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/chd8

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test