Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TGFBR1

transforming growth factor beta receptor 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q22.33
Współrzędne
Chromosom 9: 99 105 113–99 154 192 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 49,1 kb
Białko
503 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
ALK-5, ACVRLK4, ALK5, TBRI, TBR-i
Poprzednie symbole
MSSE, ESS1
Transkrypt MANE Select
ENST00000374994.9NM_004612.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Tętniak aorty

    • Rodzinne tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowejAutosomalne dominujące

      Dziedziczne poszerzenie i rozerwanie aorty piersiowej, spowodowane zmianami w genach takich jak ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 i THSD4.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
      Co zmienia znajomość wyniku

      Świadomość tego stanu sprzyja regularnym badaniom obrazowym aorty, kontroli ciśnienia krwi oraz terminowej profilaktycznej operacji, a także badaniom przesiewowym krewnych.

  • Zespół Loeysa-Dietza

    • Autosomalne dominujące

      Zespół Loeysa-Dietz to rzadka genetyczna choroba tkanki łącznej, charakteryzująca się szerokim spektrum objawów twarzoczaszkowych, naczyniowych i szkieletowych. Opisano pięć podtypów genetycznych, które tworzą ciągłość obrazu klinicznego.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania

  • Zespoły podobne do zespołu Marfana

    • Zespół Loeysa-DietzaAutosomalne dominujące

      Zespół Loeysa-Dietza to rzadka genetyczna choroba tkanki łącznej, charakteryzująca się szerokim spektrum objawów twarzoczaszkowych, naczyniowych i szkieletowych. Opisano pięć podtypów genetycznych, które tworzą ciągłość obrazu klinicznego.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu TGFBR1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Warianty z podstroną
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie TGFBR1. TGFBR1 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 98 629 653 do 99 629 652.Chromosom 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.398,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 MbGABBR2: 98 288 087–98 709 739, nić ujemnejGABBR2ANKS6: 98 729 898–98 796 965, nić ujemnejANKS6GALNT12: 98 807 613–98 851 267, nić dodatniejGALNT12COL15A1: 98 942 680–99 071 117, nić dodatniejCOL15A1TGFBR1: 99 105 113–99 154 192, nić dodatniejTGFBR1ALG2: 99 216 425–99 221 992, nić ujemnejALG2SEC61B: 99 222 064–99 230 696, nić dodatniejSEC61BSchemat TGFBR1: 9 eksonów na nici dodatniej chromosomu 9Ekson 1: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 99 105 113–99 105 302, 190 zasadEkson 2: 99 128 855–99 129 100, 246 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 3: 99 132 509–99 132 739, 231 zasadEkson 4: 99 137 859–99 138 089, 231 zasad. 7 wariantów z podstronami w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 5: 99 142 536–99 142 703, 168 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 6: 99 144 732–99 144 888, 157 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 7: 99 146 485–99 146 609, 125 zasadEkson 8: 99 147 654–99 147 784, 131 zasadEkson 9: 99 149 180–99 154 192, 5013 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 9. Wyświetl listę1234567895′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,5 kb z 49,1 kb genu; 1512 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TGFBR1

99

pozycje w TGFBR1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 49,1 kb genu TGFBR1, łącznie z intronami, a nie tylko 6,5 kb eksonów.

Warianty z podstroną (16)

Warianty TGFBR1 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A202Vc.605C>TEkson 499 137 889Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
A355Tc.1063G>AEkson 699 144 821Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
E227Kc.679G>AEkson 499 137 963Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
E228delc.683_685delEkson 499 137 961Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
G214Sc.640G>AEkson 499 137 924Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
G312Dc.935G>AEkson 599 142 665Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
G312Sc.934G>AEkson 599 142 664Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
H283Rc.848A>GEkson 599 142 578Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
H315Rc.944A>GEkson 599 142 674Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
L486Sc.1457T>CEkson 999 149 250Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów

Zobacz wszystkie 16 wariantów TGFBR1 →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TGFBR1: transforming growth factor beta receptor 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tgfbr1

Vancouver

Dante Labs. Gen TGFBR1: transforming growth factor beta receptor 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tgfbr1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test